醫界新突破 臺灣團隊首發現罕見皮膚病病因

三軍總醫院皮膚科江建平主治醫師 林周義／攝影

某男子自8歲起，除臉部、手部及腳掌以外，全身皮膚都出現黑斑、白斑，姊姊也在10歲出現類似狀況，切片報告顯示他們得了「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」。臺灣醫界近期有了新突破，首度發現這是非轉移性黑色素瘤糖蛋白（GPNMB）基因突變造成的自體隱性遺傳疾病。

三軍總醫院皮膚科江建平主治醫師，與中研院陳垣崇院士、鄔哲源博士的研究團隊，以9個患者的家族爲研究對象，費時3年，推翻了過去文獻所推測的自體顯性、不完全外顯遺傳病徵，發現這是一種自體隱性遺傳疾病，且所有患者的GPNMB基因都帶有雙套截斷式突變。此研究結果今年2月刊登於《美國人類遺傳學期刊》之中。

GPNMB基因在黑色素體的形成、自噬、吞噬、組織修復、凋亡細胞碎片的清除和免疫力的負調控上扮演重要角色。江建平表示，在患者身上，GPNMB的表現量很少。GPNMB的突變，引發了色素異常和澱粉樣沉澱。黑色素細胞的消失造成白斑出現，澱粉樣沈澱則導致皮膚變黑。

「色素異常性皮膚澱粉樣變性症」通常在青春期前出現，一發病就持續好多年。患者的皮膚會出現黑斑、白斑，部分人會感覺皮膚癢。江建平表示，國內目前共有9例，但因沒有特殊症狀，許多案例被忽視。他表示，主要的影響是患者的心裡狀態，有些爸媽會質疑孩子洗澡不乾淨，孩子也會遭受嘲笑，影響社交。

江建平表示，這類罕見疾病目前只能透過服用A酸控制，但因A酸會讓患者的皮膚更乾燥，許多人沒辦法長期服用。他鼓勵患者注意防曬，減少對皮膚的摩擦，以免症狀更明顯。他也表示，此項研究的結果有助揭開更多皮膚病的原因，盼未來能研發出小分子藥物，助患者的病情得到控制。