才納罕藥給付 新生兒SMA篩檢一度停擺

罕病律師陳俊翰罹患的疾病，即爲脊髓性肌肉萎縮症（SMA），今年一月國內篩檢SMA的實驗室相繼公告暫停提供SMA新生兒篩檢。本報資料照片

健保署去年將治療脊髓性肌肉萎縮症（ＳＭＡ）、一劑四千九百萬的「天價罕藥」納入給付，患者歡欣鼓舞之餘，卻遇上國內篩檢罕病基因的實驗室，近期陸續公告要暫停篩檢，主因是碰上落日法令，實驗室趕不上重新申請，讓ＳＭＡ患者陷入有藥，卻無法篩出病兒的窘境，遭抗議後，衛福部近期緊急覈定十三家實驗室恢復罕病基因篩檢。

須在出生6個月內用藥

臺版「非常律師」陳俊翰近期因病離世，他罹患的罕病即爲脊髓性肌肉萎縮症。去年八月起，健保署給付ＳＭＡ基因治療藥物，一劑藥價四千九百萬，第一例給付對象是家住南部未滿六個月大的嬰兒。該藥劑給付條件爲帶有ＳＭＡ基因且需爲出生六個月內的嬰兒，健保署署長石崇良當時曾承諾，因應該罕藥的給付，儘可能全面篩檢新生兒，搶在出生六個月內用藥。

但今年一月十六日、廿六日，衛生保健基金會附設醫事檢驗所及臺大醫院等兩大新生兒篩檢中心，相繼公告將暫停ＳＭＡ新生兒篩檢服務。病友團體反映，他們還在爲ＳＭＡ列入新生兒常規篩檢項目而奔走，不僅普篩無望，連一般檢測都暫停，健保署就算給付ＳＭＡ新藥，也沒辦法篩出病兒，讓患者有藥可用。

特管法對罕病不夠重視

臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀表示，管理基因檢測實驗室的法規「特管辦法」於二月九日落日，衛福部要求醫療機構如果沒有在九日前重新申請，並完成檢驗許可的申請流程，就必須要暫停業務，臺大醫院爲配合特管法，才預告停止ＳＭＡ新生兒篩檢。

醫療單位與病友團體得知篩檢暫停，積極向衛福部反應，衛福部醫事司上月十三日舉行會議協調，採簡便方式將「特管辦法」實驗室認證納入「國健署遺傳性及罕見疾病指定檢驗機構」，國健署列冊的檢驗機構共十三家，可持續檢驗罕病基因篩檢。

一位熟悉相關業務的官員指出，雖然實驗室檢驗攸關人命，將其列管也是全球共識，但特管法設計之初，卻沒有考量到罕病篩檢因篩檢量少，執行層面較爲複雜，應與其他大衆化篩檢項目做出區隔，顯示對罕病不夠重視。

簡穎秀表示，ＳＭＡ的疾病特性是愈早治療、效果愈好，可避免運動神經元死亡，若不進行新生兒篩檢，通常必須等到孩子出現症狀，家長才將人帶至醫院評估，且醫師需足夠警覺才能確診，往往超過二、三個月。

醫界呼籲應納常規篩檢

簡穎秀表示，醫界一直倡議ＳＭＡ普篩，其實早在二○一四年國內就曾執行ＳＭＡ新生兒「先驅篩檢」，提供當時的孕婦免費篩檢，二○一八年先驅篩檢結束，臺大新生兒篩檢中心仍提供免費篩檢，全臺各縣市如花蓮等地，亦提供孕婦免費篩檢機會；即使自費檢驗，費用也僅二、三百元，納入公費項目財務衝擊並不大。

衛福部國健署婦幼健康組副組長蔡維誼說，ＳＭＡ是否納入新生兒常規篩檢，正邀集專家討論，然因進行普篩必須確認藥物有其價值，故還需更多患者用藥後，以真實世界數據進行評估。