防生出SMA兒 臺可預做基因檢查

石家莊婦產醫院的護士在新生兒監護室裡進行例行檢查。（新華社資料照片）

美國食品藥品監督管理局（FDA）日前批准Zolgensma藥物上市，由於這是第一款基因治療脊髓肌肉萎縮症（SMA），且價格高達新臺幣6666萬元引發關注。

社團法人臺灣脊髓肌肉萎縮症病友協會社工潘盈蓁表示，目前臺灣約有330名脊髓肌肉萎縮症患兒，關於基因治療SMA的藥物Zolgensma上市，臺灣相關單位也已收到訊息，未來臺灣患兒能否使用這款新藥物，要看何時引進。由於價格昂貴，普通家庭恐怕無法負擔，屆時要評估健保能否給付等問題。

SMA在世界各國發生率約爲1/10000，也就是說臺灣每年出生的新生兒當中約有25個罹患此症，是世界上遺傳性疾病中造成嬰兒死亡率最高的疾病。

根據該協會資料，患兒屬於體隱性遺傳，也就是由於父母親都是帶有一個缺陷基因的帶因者，但本身並不會發病或有任何症狀。與患者具血緣關係之親屬欲生孩子，可與配偶預先做SMN基因檢查，透過抽血即可確認是否爲帶因者，進一步做遺傳諮詢。治療方面，目前雖仍以支持性治療減緩併發症產生爲主，但SMA患兒經由跨領域整合定期門診追蹤與照顧，仍可延長壽命與提升生活品質。

在大陸方面，據陸媒報導，約有患兒3萬至5萬人，每年新增1500至2500例。近年隨着美國創新療法的不斷問世，越來越多的大陸家屬選擇帶患兒赴美就醫。