中研院建構自閉症腦部圖譜 有助思覺失調等疾病成因
中研院基因體研究中心研究員莊樹諄團隊的論文封面圖片，靈感來自於紀錄片《遙遠星球的孩子》，因無法融入地球軌道，一個人孤獨地待在自己的星球上。（繪圖徐維駿／中研院提供／李侑珊臺北傳真）
自閉症譜系障礙(autism spectrum disorder，簡稱ASD)是腦部發育障礙所導致的複雜疾病，患者在社交溝通、互動及表達有障礙，成因目前仍未有定論，普遍認爲與遺傳及基因變異有關。中央研究院基因體研究中心研究員莊樹諄研究團隊，首次系統性建構環狀RNA在自閉症腦部的基因調控網路圖譜，有助於增進對自閉症致病分子機制的理解。該篇論文已於今年3月刊登在《基因體研究》(Genome Research)。
莊樹諄所率領的大數據分析與神經科學實驗室團隊，透過先前開發的環狀RNA偵測軟體，設計大數據分析流程，從超過200個樣本的轉錄體定序(RNA-seq)資料，找到60個在自閉症患者大腦皮質中表現異常的環狀RNA；經統計模型分析顯示，根據此60個環狀RNA的表現情形，能有效區別自閉症與非自閉症樣本，因此可判定這些環狀RNA與自閉症的發生應有關連。
莊樹諄說明，這個研究除設計大數據分析流程，來建構環狀RNA的調控網路關係，也結合分生實驗驗證。團隊挑選一個在自閉症患者腦部表現量明顯上升的環狀RNA(命名爲circARID1A)，於人類神經細胞實驗驗證後發現， circARID1A確實可藉由調控微RNA(miR-204-3p)，影響下游多個自閉症風險基因的表達。
莊樹諄團隊不僅建構環狀RNA的調控網路，論文封面也讓人好奇，只見一個孩子孤獨地待在自己的星球上，寂寞地望着地球。
莊樹諄解釋，此圖片設計靈感來自於以自閉症爲主題的紀錄片《遙遠星球的孩子》，環繞在星球外圍的光環即環狀RNA，像海綿一樣吸附軌道上的小行星，「像上帝畫的圈圈」，讓自閉症孩子只能待在自己的星球上，難以融入地球常軌。
由於自閉症發生原因不明，本文揭開環狀RNA在自閉症腦組織的調控關係，可用以探究自閉症的致病分子機制，對於未來診斷、追蹤及治療提供新的思考方向。研究團隊結合資訊、統計、分生、演化等知識背景，所設計的大數據分析與分生實驗流程，將來也可應用於與環狀RNA調控相關之其他神經疾病上，如：阿茲海默症、帕金森氏症、思覺失調症等。