國衛院首建基因變異圖譜 助精準治療

國衛院剖析臺灣乳癌細胞常見基因變異，及其潛在之臨牀應用，建立臺灣乳癌腫瘤組織的基因變異圖譜。（李念庭攝）

乳癌是我國女性癌症發生率首位，每年新診斷人數高達1萬5千人，且持續上升。國家衛生研究院運用次世代基因定序技術，分析常見基因變異，首次建立臺灣乳癌基因變異圖譜，以便未來能根據腫瘤基因變異，選擇更精準的治療方式。

國衛院癌症研究所助研究員級主治醫師陳尚鴻指出，乳癌穩居臺灣癌症發生率冠軍。國衛院分析保存在奇美醫學中心的116份乳癌組織，經過基因檢測，發現臺灣乳癌常見突變致癌基因與西方國家相似，包括PIK3CA（39.7％）、TP53（36.2％）、KMT2C（9.5％）等基因。

陳尚鴻說明，乳癌不同亞型，會有不同的預後和治療反應，可依據荷爾蒙受體表現，分類爲荷爾蒙受體陽性、HER2陽性及三陰性乳癌，臨牀比例大約爲6成、3成、1成，並藉此來做臨牀治療藥物選擇。

陳尚鴻舉例，如PI3K或AKT抑制劑，適用於帶有PIK3CA突變的晚期荷爾蒙受體陽性患者；三陰性乳癌患者，可考慮選擇PARP抑制劑作爲治療選擇。研究結果顯示，基因檢測可爲約4成臺灣晚期乳癌患者提供治療選擇幫助，有助於乳癌標靶藥物的開發。

雖然臺灣乳癌基因變異型態與歐美國家類似，但相較之下，臺灣乳癌卻有「年輕化趨勢」，好發年齡層爲45到55歲，低於西方的55到65歲。

國衛院癌症研究所所長查岱龍解釋，臺灣乳癌年輕化除了與基因變異有關，環境因素如文化、生活作息、飲食形態，也可能加速細胞癌化。他補充，未來仍須推廣更大規模臨牀試驗，來證實藥物有效、對乳癌有適應症，纔有機會通過健保給付，讓更多乳癌患者受惠。