輕熟女難躲恐怖遺傳 大腸冒出上百瘜肉

臺中慈濟醫院大腸直腸醫師北江(左)向林婦說明後續治療情形。(王文吉攝)

家族性大腸瘜肉症」患者腸子黏膜一顆顆鼓起來的都是瘜肉,百分之百會變成惡性腫瘤。(院方提供)

林婦大腸內的上百顆瘜肉已有4顆癌變,最大的腫瘤在位於乙狀結腸轉彎處。(王文吉攝)

院方提供家族性大腸瘜肉症的患病比率預防措施。(院方提供)

臺中38歲林婦便秘、血便3年,她自認爲是痣瘡造成,日前到臺中慈濟醫院做大腸檢查,發現上百顆瘜肉已有4顆癌變,病因是被稱爲「恐怖遺傳」的「家族性大腸瘜肉症」。醫師提醒,具有家族病史腸胃不適、排便不順及血便症狀人應及早就醫,避免延誤治療。

大腸直腸科醫師林北江取得林婦同意,手術切除全大腸直腸,並施做永久的迴腸造瘻口,儘管對林婦的生活造成不便,但在家人醫護與志工鼓勵下,調整心態勇敢接受生命挑戰

林婦說,她母親5位手足中,有3人罹患大腸癌過世,年輕時曾擔心的罹病風險,但從未接受大腸鏡檢查。3年前出現便秘、血便,軟便劑吃到3顆也不是很順暢,還一直誤以爲是痣瘡。

林婦經由大腸鏡檢查找到病因,林北江建議,林婦目前4歲、8歲的子女應於12到15歲間做第1次大腸鏡檢查,如果發現瘜肉,每年都要做規則追蹤檢查,並在20歲左右,瘜肉還沒有癌變前,及早進行預防性手術切除大腸,保留肛門,比較能保障未來的生活品質。

林北江醫師解釋,「家族性大腸瘜肉症」病因來自第5條染色體基因缺損,屬顯性遺傳,雙親之一有這個基因,下一代罹病機率高達5成,目前尚無治療藥物,而且百分之百會變成惡性腫瘤,因此被形容爲「恐怖遺傳」。

大腸惡性腫瘤是國人常見癌症,其中「家族性大腸瘜肉症」佔1%,並不多見。林北江強調,即使沒有家族病史,仍有2到3成病人可能基因突變罹病。他提醒,無論有無家族病史,都不要輕忽腸胃不適、便秘或血便,最好在45歲做第1次大腸鏡檢查,纔不會延誤治療。