霍金「打破2年預言」對抗漸凍症55年 醫：應是史上最久
▲霍金21歲罹患ALS，醫師說他可能是世界上活最久的漸凍人。（圖／達志影像／美聯社）
天才物理學家霍金（Stephen Hawking）今（14）日逝世，享壽76歲，他在21歲就罹患俗稱「漸凍人」的肌萎縮性脊髓側索硬化症（ALS），原本被推測只有2年可活，但他卻撐了55年，期間學術研究不輟，更到各處演講。醫師表示，漸凍人平均存活年限約5年，臺灣最久存活最久的病患也只有20幾年，「霍金的情況應該是史無前例。」
長年投身於漸凍人照顧的臺北榮總神經內科主治醫師李宜中表示，臺灣漸凍人的發生率約10萬分之0.5，以2300萬人口推估，每年約新增100多位案例。雖然平均存活年期約3至5年，但也有病人只撐了幾個月就過世了，臺灣目前仍在接受治療的患者，約有500至600人。
李宜中表示，漸凍人發生比率男女1.5比1，只有1成的病患是因爲家族遺傳，這些患者的共同特色是發病較早。若無家族史的患者，一般會在65至70歲之間發病。
▲霍金故事曾被拍成電影《愛的萬物論》，圖爲他與男主角艾迪費瑞曼合影。（圖／達志影像／美聯社）
肌肉萎縮初期可發生在不同部位，其中又以手、腳居多佔了8至9成，其餘是口咽萎縮，佔了1成左右。李宜中表示，一般漸凍人的定義爲四肢功能皆受影響者，如果是初期只有口嚥肌肉萎縮以致無法說話、頻頻流口水，只能稱之「漸進性口咽萎縮症」，因受限於呼吸道遭破壞，該類患者存活年限更短，平均不到5年。
李宜中表示，漸凍人確診通常需要半年至1年時間，由於好發在高齡族羣，許多老人家一開始出現手腳無力時，都會誤以爲是骨刺，開完刀卻不見改善，後來其他肢體開始出現症狀，才確診罹病。
目前漸凍人診斷多是靠基因篩檢，世界上已發現20多種致病基因，臺灣最常見的爲SOD1，其次分別爲C9、ORF2、FUS、TARDBT等。不過，李宜中也提到，除非是本身就有家族史的疑似患者，一般不會太早幫病患做基因篩檢，「畢竟這是一個無法回頭的病，也沒有藥物可治，太早讓病人知道的話，容易造成心理壓力。」
只有一種情況他會建議篩檢，那就是有傳宗接代考量者，目前試管嬰兒技術可以針對受精卵做挑選，只要選擇不突變的基因，就能避免下一代發病的可能。