常被當成過敏!少女反覆臉腫被笑大餅 醫揪恐致命病因

女孩因病臉腫變形 醫師:這病罕見卻致命!(示意圖/Shutterstock)

一位 16 歲的女孩,最近兩年來發生無數次不明原因臉部水腫原本可愛亮麗的臉蛋每次水腫時,不僅眼睛腫到無法睜開,整個臉看起來就像滿月一樣圓,還被同學笑稱大餅父母擔心孩子的健康與心理受到影響,多次至診所就醫卻找不出原因,最後由朋友轉介馬偕醫院兒童過敏免疫風溼科徐世達醫師,在進一步的追蹤與治療後, 抽血報告顯示血清內的補體 C4 數值低下,同時 C1 抑制蛋白(C1-esterase inhibitor,C1-INH)數值也低下,診斷爲第一型遺傳血管性水腫(Hereditary angioedema,HAE)。

徐世達醫師提醒,倘若民衆反覆性的血管性水腫、反覆性的腹痛、具有喉頭水腫病史或是家族血管性水腫病史等狀況,都要提高警覺。(圖/健康醫療網提供)

●別再以爲腫起來只是過敏 也可能是 HAE 惹禍

徐世達醫師表示,遺傳性血管性水腫(HAE)是極爲罕見又致命的疾病,全球患者比例大約是 5 萬分之一。

而遺傳性血管性水腫(HAE)主要的臨牀表現爲全身各處有局部皮下黏膜下水腫,並且會反覆發作,但無法預期何時會發作。最常見的就是四肢不對稱性水腫,造成患者日常生活諸多不便,例如:無法穿鞋子、戴手錶或是戴手套等;也有患者是發生在臉部的水腫,像是眼睛腫到張不開,或是嘴脣腫脹看起來像香腸嘴巴無法閉合等情形

另外,病患水腫發生在腸胃道時,反覆的腫脹也會造成患者猶如生產般的腹痛、腹水甚至無法進食,且常被誤診爲腹部急症,因而接受不必要的腹腔手術;有些患者因爲水腫發生在咽喉以及氣管,導致呼吸困難,緊急時需插管或進行氣切手術,否則將有窒息的致命危機,千萬不得輕忽。

●HAE 屬顯性遺傳好發比率男女各半 發病原因太多難以判斷

徐世達醫師說明,遺傳性血管性水腫(HAE)是因爲患者先天免疫系統 C1 抑制蛋白基因變異,導致體內缺乏 C1 抑制蛋白或 C1 抑制蛋白功能異常,血液中間接產生大量緩激肽(bradykinin),因而造成病人血管擴張、微血管通透性增加、水份滲出血管外而造成皮下水腫等情形。

遺傳性血管性水腫(HAE)屬於顯性遺傳疾病,男女好發比例各佔約 50%,而好發年齡則是 10-20 歲的兒童及年輕人居多;發病原因到現在仍無法明確判斷,有時可能是自發性的腫脹,也有患者是因爲緊張、壓力性的生活事件或是牙科手術、外科手術而誘發。

徐世達醫師進一步說明,根據該名女患者的描述,每次發生水腫的期間大約持續 3 至 7 天,且患者的伯父在三十多歲時因爲突發性的喉頭水腫窒息而死亡,伯父在生前也曾發生無數次的臉部與喉頭不明原因的血管水腫,在進行全家族血液中補體濃度分析後,發現尚有五位親戚也有 C1 抑制蛋白低下的情況,需要特別注意。

●HAE 常被誤認爲是過敏 若反覆發生請就醫

由於遺傳性血管性水腫(HAE)發病時常被患者及醫護人員誤認是過敏,進而延誤治療或是使用錯誤的治療方式;徐世達醫師提醒,倘若民衆有反覆性的血管性水腫、反覆性的腹痛、具有喉頭水腫病史或是家族血管性水腫病史等狀況,都要提高警覺,建議諮詢專業醫師,安排抽血進行 C3、C4 和 C1 抑制蛋白的檢查,甚至需進一步接受基因檢測,以確定自己是否爲遺傳性血管性水腫(HAE)。(編輯樑惠明