中研院建誘導式全功能幹細胞 龐貝氏症有解
中央研究院28日指出 ，郭紘志博士率領的研究團隊，成功從臺灣龐貝氏症病人的皮膚細胞，建立全世界第一個「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞 」，這些細胞具有全能發育的能力。中研院說，這個優異的研究模型，未來對於探討龐貝氏症的致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌以及藥物研發助益甚大。
龐貝氏症是一種罕見的遺傳疾病，由於患者「酸性α葡萄糖苷酶」(GAA) 基因產生突變，以致細胞無法分解肝糖，導致肌肉無力、心臟擴大等病症。不施以藥物治療，多數早髮型患者會於出生後1至2年內死亡。由於從病患細胞獲得適當的研究標本十分困難，導致發展高效能的治療方法變得更加艱鉅。
研究團隊表示，全能性幹細胞(PomD-iPSCs)是非常獨特的人體細胞，它具有「全功能分化性」( pluripotency )的特點，可以分化成爲人體各種不同類型的細胞。而所謂的「誘導式全能性幹細胞」( iPS Cell)則是一種人造的全能性幹細胞。這種人造的全能性幹細胞可自任何個體的體細胞經再程序化(reprogramming)之過程產生，並保留個體的遺傳基因、以及疾病等等特徵。
不過，相較於正常發育的細胞，想要從帶有嚴重生理缺陷的體細胞(例如早髮型龐貝氏症)，順利製造出iPSCs，其挑戰性更大。研究團隊利用一種名爲「基因救援」的全新策略，建立了「誘導式龐貝氏症人類全能性幹細胞」，此幹細胞具有全功能分化的特點。
同時，研究團隊還進一步證明PomD-iPSCs能分化爲心肌細胞，並且這些心肌細胞能表現出多種龐貝氏症的疾病病理特徵；研究也顯示，由PomD-iPSCs所衍生出之心肌細胞之主要病理現象，可藉由不同藥物的處理進行迴轉。同時經由PomD-iPSC平臺之篩選，研究團隊亦找出多種可有效偵測龐貝氏症藥物治療效果之基因標誌。
研究團隊證實，此新創的PomD-iPSCs對探討龐貝氏症致病機轉、藥物篩選、確認疾病標誌，甚至研發藥物，皆提供最佳研究模型。國際領導期刊《人類分子遺傳》(Human Molecular Genetics )已於2011年9月28日優先於網路刊登此項重要成果。