膝蓋彎不了以爲小兒麻痹　12歲高燒住院才確診「脊柱裂」

▲羅小姐膝蓋彎不了以爲小兒麻痹，12歲高燒住院才確診「脊柱裂」。（圖／臺北慈濟提供）

記者嚴雲岑／臺北報導

36歲的羅小姐出生時脊椎明顯露於脊柱骨外，膝蓋與腳踝無法彎曲，原本被診斷爲小兒麻痹，必須終生包尿布。但12歲因高燒不退住院2個月後，才被確診爲顯性脊柱裂，尿液逆流致腎水腫進而感染髮燒，嚴重還可能引發敗血症。近20年來，她已學會靠電動輪椅打理生活，與自行換尿管，僅需每3個月回診一次即可。

臺北慈濟醫療部主任、泌尿科醫師楊緒棣表示，脊柱裂爲一種先天疾病，國內脊柱裂兒的發生率爲萬分之7，全臺約有5000名脊柱裂患者。

正常胎兒在發育過程中，神經管於第4周左右閉合，再發育成腦、脊髓等神經組織，若基因突變、環境因素或孕婦葉酸攝取不足，可能導致神經管閉合不全，形成先天性裂隙，將影響胎兒的神經系統、骨骼脊柱系統及表皮肌肉組織等後續發展。

▲臺北慈濟成立「脊椎畸形整合門診」。（圖／臺北慈濟提供）

楊緒棣提到，脊柱裂分爲顯性與隱性兩大類。顯性脊柱裂患者人數佔千分之1～2，由於脊膜或脊髓膨出造成神經受損，患者會有下肢無力萎縮、大小便失禁、水腦症、智障或其他腦脊髓病變，治療上相當困難，除了泌尿科之外，尚需骨科、神經外科或復健科治療。

近年來新確診的患者多爲隱性脊柱裂。由於脊柱的裂隙很小，難以透過產前檢查發現，患者外觀正常，但出生後就無法自行排尿，需要掛尿袋或經常導尿，甚至嚴重便秘，才逐漸找到病因接受治療。

雖然脊柱裂是病患與家屬一輩子需面對的問題，但卻遲遲未被列入罕病範圍。臺北慈濟整合泌尿科、骨科、神經外科、復健科等，於今（17）日起成立「脊椎畸形整合門診」，提供「病人不動，專科醫師移動」的服務，增進病患的就醫便利性以及縮短等待時間。