蘇本華傳達正確衛教設臺灣精準兒童健康協會

臺灣精準兒童健康協會理事長蘇本華於2020精準生態醫學高峰論壇發表專題演說。圖╱黃志方

胎兒生長過程中,染色體基因有着至關重要的影響。擔任兒科教授,具30年臨牀經驗,本身也是遺傳諮詢中心主任的臺灣精準兒童健康協會理事長蘇本華,過去曾經參與先天缺陷兒研究計劃,本次透過資料分析與臨牀經驗,針對染色體異常做出整理,幫助民衆對染色體異常有基礎認識。

很多第一線臨牀醫師,看到長相特殊的小孩,或是發展遲緩的兒童,常常都會說,這可能是染色體異常,但是究竟是不是都是屬於染色體異常呢?染色體異常又分爲哪些種類呢?

蘇本華表示,染色體的異常分爲兩大類,一類是數目的異常,一類是構造上異常。人類正常的染色體是46個,如果是女性,就是46-XX,男性則爲46-XY,如果患者染色體的總數並非46,那就是數目上的異常。數目異常,可以分成是體染色體的異常,或性染色體的異常。

體染色體異常是指第1號到第22號染色體的數目異常,最常見的就是第21號染色體多出了一個,就是唐氏症;其次爲第18號染色體多出了一個,也就是愛德華氏症;再來就是巴陶氏症,是指第13號染色體多出一個。其餘的染色體數目異常,皆不容易存活足月,很可能產生早期流產而被淘汰。

至於性染色體異常則不像體染色體數目異常那般難以存活,所以兒科醫師比較容易看見。性染色體數目異常,其中最常見的是透納氏症,出生的時候,可能會出現水腫或是蹼狀頸或是先天性心臟病等等,但如果這些症狀不明,可能只會在幼年的時候發現身材矮小,一直到青春期的時候,發現青春期延遲,甚至沒有第二性徵以及沒有月經,才被發現是透納氏症。

近年臺灣初婚年齡逐年提高,高齡產婦比例也隨之增加,在統計學上已確定高齡產婦生育染色體異常兒的機率低齡產婦高。所以高齡孕婦除於懷孕期間接受定期產檢外,尚應進一步接受產前遺傳檢查,以早期確定胎兒健康情形。在兒科醫學領域二十餘年,蘇本華深知影響兒童健康的因素如此之多,於是結合學術醫療營養運動心理領域專業人士,成立臺灣精準兒童健康協會,期能產官學各界合作下,傳達正確保健觀念