NGS搭配PGS 提升胚胎植入成功率
衛福部部立桃園醫院黃建勳醫師指出，「不孕症」其實概括很多原因，夫妻雙方皆可能是問題所在。精蟲是否數量足夠或品質優良、卵子是否成熟排出、精卵是否得以結合形成胚胎、胚胎品質是否夠好、胚胎能否順利着牀於子宮內膜，皆攸關能否成功受孕。多數夫婦本身能夠產生卵子或精子，但可能因爲其他因素，例如賀爾蒙不平衡、生殖道的問題等等致使不容易受孕。端視是否真正找出導致不孕的原因而給予適當的處置。
常見的不孕症症兆包括：第二性症的發育遲緩及月經失調。倘若到了發育年齡仍沒有生理髮育方面的變化，本人及家長就應該提早注意；月經週期異常也應該及時到醫院婦科檢查，及早預防不孕症的發生。男性若曾有睾丸受傷的狀況，也會提高不孕症的機率。若男女雙方嘗試許久甚至長達一年都無法成功受孕，都是不孕症可能的症兆。
而在臨牀上，有許多婦女因重複性流產而前往就診。其中女性因素約佔40%、男性因素約佔40%、夫婦雙方因素約佔10%、其他原因不明因素約佔10%。黃建勳醫師表示，通常夫妻在懷孕早期或中期連續流產數次，在臨牀上便會判斷爲習慣性流產。導致習慣性流產的因素很多：子宮畸形、子宮發育異常、子宮內膜異位都會影響懷孕前期的穩定性。內分泌的問題也是可能因素之一，像是甲狀腺功能低下、黃體功能不全。也可能來自輸卵管阻塞、輸卵管水腫。來自男性的因素主要和精蟲製造、運送、排出的障礙相關。一些藥物或是慢性病如糖尿病、高血壓等也會影響精蟲形成。但也有很多患者可能是因爲染色體異常而導致胚胎着牀不易。
由於不孕症是夫妻倆的共同問題，所以在接受不孕治療前，必須先同時依序進行檢查，提高不孕治療的效果。首先，如果有慢性疾病的患者，應先逐步治療，提高不孕治療成功機率。此外，由於不孕患者重複流產的原因可能來自染色體異常，針對這個問題，除了夫婦應同時查明是否帶有異常結構的基因染色體，目前針對着牀前的胚胎，也能在植入前取出少量胚胎細胞進行胚胎着牀前染色體基因篩檢 (PGS)。由於現在胚胎着牀前染色體基因篩檢 (PGS) 技術的精確度、靈敏度的大幅提升更大大提高這類患者在胚胎植入時的成功率。
胚胎着牀前染色體基因篩檢(PGS) 挑選良好胚胎 提升胚胎成功着牀機率
過去都是從胚胎成長速度或是胚胎型態來判斷胚胎的健全狀況，再選出良好的胚胎來讓醫師植入施作試管嬰兒，但許多夫婦往往在人工受孕時反覆經歷挫折。後來發生很多檢查時都沒有發現的異狀，像是着牀無心跳，這才發現是胚胎染色體異常。胚胎染色體異常不能單由胚胎的型態來得知，但是經由胚胎着牀前染色體基因篩檢 (PGS)，就能讓醫師在植入胚胎前，選擇較優良的胚胎，從而避免植入胚胎之後才發現染色體異常而導致治療失敗。黃建勳醫師建議不孕症患者、重複性流產甚至是高齡產婦，可在胚胎植入前做胚胎着牀前染色體基因篩檢 (PGS)，把染色體異常的胚胎先篩檢出來，植入正常胚胎，提高懷孕成功率，並降低遺傳疾病給孩子的可能性。
成功受孕後 仍須接受染色體產檢
黃建勳醫師表示，儘管胚胎着牀前染色體基因篩檢技術 (PGS)，可將染色體異常的胚胎先行篩檢出來，但成功受孕後仍須作染色體相關產檢，因爲仍有受孕後才又發現染色體異常的可能性，針對此一狀況，孕婦仍須在孕期做足染色體產檢，目前有侵入性的羊膜穿刺與非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 兩種方式。但是過往的的羊膜穿刺對母體或胎兒都有發生感染甚至流產的風險，對於歷經萬難好不容易成功受孕的婦女，當然不想再經歷流產的痛苦與風險。而非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS)，提供的是以非侵入性的抽血方式接受檢查，而且在懷孕早期10周就可以檢測，能夠提早知道胎兒有無染色體異常，也避免侵入性檢測造成流產或感染的風險，準確度非常高(>99%)，胚胎着牀前染色體基因篩檢 (PGS) 搭配非侵入性胎兒染色體基因檢測 (NIFTY PLUS) 將可替孕婦雙重把關。