名醫問診－淺談胚胎着牀前基因診斷
張小姐與先生結婚不久後就懷孕了，當滿3個月時，做了第一次產檢，結果抽血報告顯示懷疑有地中海型貧血帶原，更糟的是她先生也是地中海型貧血的帶原者。因此進一步安排羊膜穿刺檢查，結果很不幸地，寶寶是嚴重型地中海型貧血的基因型，只好痛苦地決定接受引產手術，張小姐身心俱疲，並詢問醫師，如何可以確保下一胎不會有同樣的悲劇呢？
確實，現階段的人工生殖科技已經發展出「胚胎着牀前基因診斷」，經由試管嬰兒的治療，可以在胚胎植入之前確定正常基因的胚胎後，再植入母體子宮內，因此寶寶就是不具有嚴重型地中海型貧血的健康寶寶了。
當夫妻雙方或一方有遺傳缺陷時，應該選擇一個準確且安全的產前遺傳診斷方法以避免遺傳疾病的發生。目前最常見的產前遺傳診斷是羊膜穿刺羊水分析，在孕婦懷孕16-18周時，以羊膜穿刺取得20-30西西的羊水進行細胞培養及胎兒染色體檢查，如果發現胎兒具有嚴重的遺傳缺陷時，則進行人工流產，對孕婦的身心均是嚴重的打擊。於是我們希望能提早於胚胎着牀前進行基因篩選，將無遺傳疾病之胚胎植回母體，減少許多孕期之擔憂，並降低生下重症兒的風險。
基於這樣的需求，醫學界已發展出一套胚胎着牀前基因診斷（preimplantation genetic diagnosis），簡稱PGD，即一種在懷孕前的診斷，配合試管嬰兒的過程，在胚胎植入前所施行的基因診斷技術，避免植入患有基因疾病的胚胎。
PGD最早是在1967年由Edwards分辨出兔子胚胎的性別，並加以植入母體內懷孕成功；世界上第一個在人類身上成功的例子，是由英國的Handyside等人於1990年所發表，以避免X染色體關聯的遺傳疾病。PGD的過程首先要刺激母體排出卵子，以人工取卵體外受精的方式，使卵子受精發育成胚胎，取出第三天胚胎（約6～10個細胞）的胚葉細胞或第五天囊胚的滋養層細胞進行染色體與基因分析，取出的細胞若有遺傳缺陷則其餘的胚胎細胞會具有一樣的遺傳缺陷，有問題的胚胎就不要植入母體內。 哪些人需要作PGD？
1.已知確定之基因遺傳疾病，如血友病、地中海型貧血、肌肉萎縮症、玻璃娃娃、範康尼氏貧血等。
2.夫妻間一方有染色體問題，如染色體轉位、片段缺損，導致習慣性流產者。
3.高齡婦女的卵子異常機率較高，胚胎異常機率亦然，因此可以事前篩檢正常胚胎再植入。
雖然PGD的技術可以從「產前」檢查進步到「孕前」檢查，大大降低孕婦身心所承受的傷害，但由於此過程包含遺傳諮詢、基因診斷前置作業、及人工生殖技術等過程，而且所費不貲，因此我們建議有此需求之父母，應該先和專業醫師作好詳盡之溝通與諮詢。如果能妥善運用此技術，PGD就像是給遺傳性疾病家庭的救生筏，協助您孕育出健康寶寶。