恐有死亡風險！初生女嬰全身飄「楓糖甜香」 一查竟是罕見疾病
新加坡1名女嬰出生後就散發楓糖漿的甜味，結果身上的甜味竟是罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」的病徵之一。示意圖／ingimage
不少新生嬰兒身上都有純淨的奶香味，然而新加坡1名女嬰出生後就散發楓糖漿的甜味，她母親尚在慶幸女兒自發甜香及總是乖巧熟睡，卻不知原來女兒身上的甜味是罕見遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」（Maple Syrup Urine Disease）的病徵之一！資料顯示楓糖尿症可能引起腦損傷，甚至有死亡風險，而女童後來接受了活肝移植，才能健康成長。
綜合新加坡媒體報導，當地36歲的陳女士於2019年生下小女兒埃爾維亞（Elvia），埃爾維亞出生後身上常散發糖漿般的甜香，而且很少哭鬧，總是安安靜靜的睡覺。對陳女士而言，這一切就像是恩賜般，因爲她的第1個孩子——埃爾維亞的哥哥，以前剛出生時總是半夜起來哭。陳女士當時相當感恩埃爾維亞如此美好，卻不知原來女兒身上的甜味暗藏危機。
女嬰確診罕見病
直至埃爾維亞出生1周後，因爲攝取的母乳不多，陳女士出於擔憂，就聯絡了當時分娩的醫療中心，想尋求哺乳顧問的幫忙。誰知哺乳顧問即時叫她帶着女兒到婦女及兒童醫院急症室，在那裡，埃爾維亞被確診罕見的遺傳性代謝異常疾病「楓糖尿症」（Maple Syrup Urine Disease），並送往重症監護室。
根據香港衛生署初生嬰兒代謝病篩查計劃資料所示，患有楓糖尿病的嬰兒因爲缺乏「支鏈酮酸脫氫酶」（簡稱BCKAD）的酶，不能妥善分解3種支鏈氨基酸，包括亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸。患者因有害的代謝物積聚造成健康問題，而這些積聚的代謝物會令患兒尿液及汗液出現「楓糖漿的氣味」；患者亦必須儘早進行治療，並需終生控制飲食及服用補充劑。
而根據新加坡《海峽時報》報導，楓糖尿病可能導致腦部腫脹和損傷、癲癇、智力障礙。如果不及時治療，甚至有死亡風險，而重症患者更可能在數週內死亡。
陳女士指，當時才14日大的埃爾維亞經檢查發現，體內有毒氨基酸水平指數超過3,600，皮膚出現斑駁痕跡，本應情況危急，所幸埃爾維亞仍能自主呼吸，也沒有發燒。所以當指數下降後，醫護人員允許埃爾維亞回家。
女嬰同時患上另1種疾病
然而，到了3個月大時，埃爾維亞因爲不喝奶而需求醫，並確診患有「喉頭軟化症」（Laryngomalacia），需要插入胃造口管以餵食。埃爾維亞之後因營養不良而出現皮膚潰瘍，而且還因發燒及胃造口管出現滲漏等不斷出入醫院。
不過，也正是這個時期，陳女士與丈夫得知了肝臟移植以治療楓糖尿症的國外案例，並且與新加坡國立大學醫院取得聯繫，以商討埃爾維亞進行活體肝臟移植計劃。不過，由於楓糖尿症是隱性遺傳病，引起病症的基因來自父母，故陳女士與丈夫不適合捐肝。
進行活肝移植
在等待了8個月後，3歲的埃爾維亞終於在2022年得到好心人捐贈的三分一肝臟，並進行了移植手術。所幸手術順利，新肝運作正常，也沒有出現排斥，不過埃爾維亞仍需終生服用免排斥藥物，及避免生食和益生菌食物（如乳酪、乳酸菌乳飲品等）。而現在已經5歲的埃爾維亞恢復良好，正健康成長，可以讀幼稚園和其他小朋友一起玩耍。
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文章授權轉載自《香港01》