“怪病”纏繞小夥多年，元兇竟是罕見疾病

30多歲的小張（化姓）從小就面部畸形，身高也比同齡人要矮一些，內心比較自卑。後來小張查出甲狀腺功能亢進症，脖子越來越大，就連低頭都是個問題，家人帶着他輾轉多地未果。經朋友介紹，小張慕名來到東南大學附屬中大醫院尋求幫助。在中大醫院內分泌科、耳鼻咽喉頭頸外科、麻醉手術與疼痛管理科、骨科、超聲醫學科、核醫學科等多學科的聯合救治下，小張終於搬走了心裡的“大石頭”，恢復了正常人一樣的脖子。

年輕小夥面部畸形脖子腫大，輾轉多地找不到病因

前不久，在東南大學附屬中大醫院內分泌科疑難病高級專家門診上，來了一位特殊的病人。小夥子用帽子、圍巾、口罩、墨鏡把自己包裹得嚴嚴實實。進入診室後，他摘下頭頸部的遮擋，暴露出畸形的顱面部和腫大的脖子。鍾歷勇教授詳細詢問了患者病情，瞭解到顱面畸形這件事已經困擾了小張30多年。4歲時小張的家人發現孩子臉部不對稱，20歲時四處打聽爲孩子做了整形手術。誰知手術並沒有緩解面部畸形，反而之後愈演愈烈，下頜、前額明顯凸出，左側眼球也凸出。小張的頸椎在一次打球時輕微撞擊後出現骨折，經過多次CT和MRI檢查發現他的頭顱、頸椎骨質異常。從那以後，小張再也不敢做手術了。

然而禍不單行的是，29歲時小張確診甲狀腺功能亢進症。與別人的甲狀腺功能亢進不同的是，別人的甲亢控制後脖子漸漸縮小，而他脖子的腫塊卻越長越大，現在連頭都低不了。雖然這些年，他也輾轉了多地多家醫院，卻一直未能找到有效、徹底的治療方法。畸形的面容、腫大的脖子，讓他的生活受到極大的影響，工作也不容易找。

內分泌專家抽絲剝繭，懷疑患有罕見疾病

後來，小張在當地醫生的推薦下，慕名來到東南大學附屬中大醫院內分泌科，找到疑難病高級專家門診的鐘歷勇教授，鍾教授瞭解患者的情況後，隨即收治入院。患者入院後，中大醫院內分泌科主任李玲教授帶領黃䮎主治醫師爲患者安排了細緻的病史蒐集及相關檢查，最終考慮爲十分罕見的疾病——Mccune Albright 綜合徵。據悉，這種疾病是由於基因突變引起，除了影響骨骼外，還會導致多種內分泌系統功能亢進以及皮膚牛奶咖啡斑。這位患者的骨骼表現和甲亢症狀都十分典型。

鍾教授指出，這種疾病導致的甲亢和甲狀腺腫大在早期可以採用藥物治療的方法控制症狀，但這種治療方法並不能阻止甲狀腺越長越大，因此最終需要手術等方式切除甲狀腺才能根治該疾病。歷經數年，這位患者甲狀腺已十分巨大、且突出到胸骨後，患者頸部骨質病變又導致患者頭部不能後仰，這些都給手術造成極大的風險。但如果不給予根治，甲狀腺的進一步腫大會導致患者將來手術風險越來越大。

多學科團隊聯合救治，耳鼻喉專家妙手切除

臨牀診斷後，內分泌科主任李玲教授立即聯繫了中大醫院耳鼻咽喉頭頸外科、麻醉手術與疼痛管理科、骨科、超聲醫學科、核醫學科等相關科室，多學科綜合討論，會診後考慮患者甲狀腺瀰漫性腫大，部分位於胸骨後，繼續增大有壓迫氣管可能，建議儘快手術。雖然手術難度大，但是耳鼻咽喉頭頸外科在麻醉手術與疼痛管理科的支持下立刻接下了這個艱鉅任務。

由於患者頸前甲狀腺瀰漫性隆起，無法行氣管切開，再加上患者又存在頸部強迫體位等不利因素，麻醉風險較大，經過一個多小時反覆嘗試，麻醉手術與疼痛管理科在纖支鏡引導下清醒插管成功。隨後，經驗豐富的耳鼻咽喉頭頸外科黃志純主任醫師親自操刀，歷經長達3小時的手術，在頸部活動受限、甲狀腺血管粗大易出血的艱苦條件下，一點一點熟練分離結紮甲狀腺血管，分次切除左右側胸骨後甲狀腺，同時細緻地保護好喉返神經及雙側甲狀旁腺。術後小張看着自己恢復正常的脖子和頸前一條細細的疤痕，露出了滿意的笑容。

甲狀腺組織的基因檢查結果，也證實了該院內分泌科的專業臨牀診斷。專家指出，Mccune Albright綜合徵的臨牀表現多樣，如果發現有疑似症狀，一定要儘快就醫，及早診斷、及時治療。（王倩 程守勤）