罕見疾病威脅男孩，未來充滿未知令人憂

一年前，三歲的威爾弗雷德的家人從未聽說過黏多糖貯積症（MPS）——但現在他們對這種病症已經非常熟悉。

來自伊普斯威奇的威爾弗雷德在他的父母大衛和凱蒂帶他進行常規健康檢查後，被診斷出患有這種罕見疾病。

最初，人們認爲他的發育比同齡人慢，但醫生後來診斷他患有 MPS II 型——也稱爲亨特氏病——這種病會以不同的方式影響人們。

每年每 10 萬至 17 萬名男嬰出生時就有一人患有這種疾病，但目前還不清楚它將如何影響威爾弗雷德。

大衛說，去年威爾弗雷德還沒開始走路時，他最初並不擔心，但醫生想做檢查以確定是什麼導致了他的延遲。

“他們檢查了所有（各類項目），檢查結果都是陰性，但在另一家醫院有人發現了一些情況，”他解釋說。

“他們說，‘好吧，那看起來有點奇怪，應該進行調查。’

“最終，消息從大奧蒙德街傳來，他們說，‘我們認爲這是一種名爲黏多糖貯積症的罕見遺傳疾病’。”

黏多糖貯積症 II 型意味着威爾弗雷德體內一種名爲艾杜糖醛酸 2-硫酸酯酶的酶缺失或含量偏低。

這致使他的身體無法循環利用本該循環利用的分子，相反，這些分子留在了他體內。

然而，它對人的影響因人而異，雖然嬰兒和年幼的兒童可能幾乎沒有這種疾病的跡象。

“他不太愛說話——偶爾能說幾個詞，但你不知道這是因爲黏多糖貯積症還是（因爲）他年齡小，”大衛說。

“隨着他年齡的增長，這類情況會變得更加明顯。

“他要爲改善聽力裝耳管，也許這能改善狀況，我們也不確定。

“就預期壽命來說，這也是……你根本就不知道。

“這很難確切說明，因爲它確實以截然不同的方式影響着每個人。”

雖然這病無法治癒，但威爾弗雷德每週都會被帶到倫敦的大奧蒙德街醫院去接受酶替代療法，通過點滴注射三到四個小時。

“他目前正在那兒進行一項醫學試驗，這是另一種類型的療法。[醫生]希望它可能比他平常接受的那種更有效，”大衛接着說。

“接下來的兩年我們都得這麼做，所以每個週三我們都得帶他去大奧蒙德街。

“在那之後就只是家庭治療了，所以每週會有一名護士過來做這個。

“那將是一輩子每週都這樣。”

雖然試驗能幫忙支付一些費用，但大衛表示這對他家而言存在“精神上的代價”。

“這讓每個人都筋疲力盡，”他說。

“我們還有兩個女兒，我倆也都從事全職工作，想要努力找到那個平衡實在太難了。

“每個人都講你也得把自己照顧好，可你啥時候能找到時間呢？”

大衛稱讚威爾弗雷德的兩個姐姐對他的幫助和支持，並表示這個家庭確保她們仍能擁有自己的生活。

他感謝家人和朋友給予他們所有人的支持。

這個獲得了 MPS 協會以及東安格利亞兒童收容所支持的家庭，希望提升大家對 MPS 的認識。

“我在非常努力地儘可能公開這一切，因爲我以前生活中的其他[困難]事，我都只是把它們埋在心底，然後繼續生活。”大衛說。

“對於這件事，因爲不只是我，還有孩子、家庭、家庭生活等等這一切，你越能公開，如果可以的話，並且在合適的時候與人交流。”