“罕見病”知多少

這是達醫曉護的第4680篇文章

“牽線木偶人”（多發性硬化症）、“藍嘴脣”（肺動脈高壓）、“熊貓寶寶”（戈謝病）……在這些看似可愛而美麗的稱謂背後，實則隱藏着許多罕見病患者難以名狀的痛苦。

何爲“罕見病”

罕見病是指發病率極低的疾病。罕見病也被稱爲“孤兒病”，過去在中國沒有明確的界定。根據世界衛生組織（WHO）的定義，罕見病是指佔總人口0.65‰至1‰之間的疾病。近年來，中國政府有關部門大力支持罕見病的預防和診治工作。在《2021中國罕見病定義研究報告》中給出了中國罕見病的定義，即新生兒發病率低於0.1‰、患病率低於0.1‰、患者人數低於14萬的疾病。只要疾病符合這些標準中的一條便考慮是罕見病。

我國罕見病診治的痛點

當前，中國的罕見病數量至少約爲2000萬，甚至更多。在目前階段，罕見病的診斷和治療存在兩個主要問題。首先，誤診和漏診率很高，約60%的罕見病患者都經歷過誤診的情況。這裡以“小胖威利綜合徵”爲例，其外在症狀表現爲暴飲暴食、肥胖、發育遲緩，非常容易被誤診爲腦癱、重症肌無力等疾病。此外，罕見病藥物的不可及和不可負擔是另一個主要問題。中國已經發布了第一批罕見病目錄。然而，在這份目錄中的121種疾病中，約有300多萬罕見病患者仍然面臨着診斷後無法獲得藥物治療或者是治療藥物在中國尚未上市以及已上市但尚未納入醫保的治療藥物價格昂貴等一系列困境。

我國罕見病診治的“春天”

爲解決上述問題，中國已經出臺了相應的對策。例如，針對誤診漏診，我國建立了全國罕見病診療協作網絡，遴選了324家罕見病診療能力強、病例豐富的醫院，爲患者提供相對集中的診療和雙向轉診。該平臺的建立具有重要意義。它不僅可以作爲診斷和治療平臺，通過不斷改進遠程診斷和治療技術，還可以成爲病例收集和分析的平臺，並在此基礎上進行交流、討論和醫學教育。再譬如，爲了提高罕見病藥物的可及性，國家藥品監督管理局聯合國家衛生健康委員會，針對臨牀急需的境外罕見病新藥建立了審批專用通道。專用渠道將在3個月內對藥物進行審查和批准。此外，到2022年，已有250種藥品納入國家醫保藥品目錄，平均價格降幅超過50%。2019年中國第一批罕見病診療指南也相繼出臺。

面對罕見病，普通人該怎麼做？

絕大多數罕見病都是遺傳性的。對於罕見病的預防與治療，最重要的是儘早發現和診斷，預防重於治療。作爲準父母和家長，他們有必要更多地瞭解罕見病的基本知識和診療信息。這樣不僅可以提前採取措施進行預防，還可以加強孕前、孕期和新生兒出生後的“三級”篩查和檢測，以便儘早發現相關症狀並迅速就醫。這是確保“早發現”的關鍵環節，也是罕見病防治的“基石”。

附 “一圖瞭解罕見病”系列圖譜

一圖瞭解“法佈雷病”

一圖瞭解“遺傳性血管性水腫”

一圖瞭解“戈謝病”

一圖瞭解“血友病”

上海科普教育發展基金會資助項目（項目編號：B202117)

作者：上海市靜安區中心醫院

醫學博士 夏樂敏

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