12.27 腦科學日報| Nature子刊：血清素2C受體與兒童期肥胖有關
第1600期 腦科學日報
2022年12月27日
科 學 時 訊
1，Nature Medicine：血清素2C受體與兒童期肥胖有關
來源：生物通
近日，一項由貝勒醫學院、劍橋大學和埃克塞特大學合作開展的研究揭示了一種與肥胖和適應不良有關的新基因。研究人員發現，在人類和動物模型中，血清素2C受體基因中的罕見突變在肥胖和功能障礙行爲的發展中起作用。研究人員發現一些被診斷爲嚴重肥胖的兒童攜帶了血清素2C受體基因的罕見突變或變異。
進一步鑑定後，他們發現其中11種導致受體功能缺失。攜帶功能缺失變異的人患有嗜食症，以及一定程度的適應不良行爲和情緒不穩定。此外，攜帶人類功能缺失突變的動物模型也會變得肥胖，還會導致小鼠的社交能力下降，攻擊性增強。
2，Nature：人工耳蝸如何改善聽力？大腦藍斑核活性是關鍵
來源：生物世界
人工耳蝸（Cochlear implants）植入可幫助全聾患者恢復聽力，其對聽力的幫助需要一定的時間才能顯現，但對不同人的反應差異很大。由於在人類和動物模型中監測和操縱神經活動的挑戰，關於人工耳蝸的這種適應過程的行爲特徵和潛在的神經生理變化還有許多未解決的問題。
近日紐約大學醫學院研究人員闡明瞭使人工耳蝸恢復聽力的神經機制：大腦藍斑核區域的活性提高人工耳蝸植入的性能。藍斑核中的神經元製造並釋放出神經調節物質去甲腎上腺素，隨之會影響多個神經網絡的結構和功能。這一大腦“重連”是學習的關鍵特徵；當人工耳蝸不成功時，可能是由於藍斑核沒有充分參與，大腦未能重連自身。
3，Nature Metabolism：發現一種特殊的基因突變，與兒童肥胖相關
來源：生物世界
肥胖與遺傳因素有關，但單基因導致的人類肥胖實際上非常罕見，這些單基因通常是通過影響黑素皮質素受體4（MC4R）通路，MC4R激活基因位於下丘腦區域，它們激發飽足或不餓的感受。而干擾MC4R激活或發揮功能的變異，與飢餓感持續以及兒童期肥胖有關聯。
近日，德國萊比錫大學的研究人員報道了與嚴重兒童肥胖有關的一種新的遺傳機制，基因重排將一個ASIP基因拷貝放在了一個啓動子旁邊，導致了ASIP基因高表達，而ASIP會抑制MC4R的激活，從而導致了肥胖。而這個與飢餓控制有關的基因異常表達導致的基因重排，在大多數肥胖的常規基因檢測中無法被檢測到。
4，Cell Reports：利用單細胞轉錄組測序揭示外周神經母細胞性腫瘤侵襲性過渡態亞羣
來源：兒童腫瘤前沿
外周神經母細胞性腫瘤（PNTs）是一類起源於原始神經嵴的兒童期最常見的顱外腫瘤。既往研究提示神經母細胞瘤的異質性與正常發育過程中的異質性有關， 腫瘤細胞可大致分爲腎上腺能型細胞（ADR）和間充質型細胞（MES）。近日，上海交通大學醫學院附屬新華醫院袁曉軍教授，澳大利亞新南威爾士大學Daniel R. Carter教授和同濟大學張超教授團隊發表了文章。
運用單細胞轉錄組測序，分析不同病理學亞型PNTs患兒的腫瘤組織的轉錄組，通過聚類分析揭示了腫瘤細胞及腫瘤微環境中免疫細胞的構成。軌跡模型表明，惡性神經母細胞在ADR型與MES型之間存在過渡態。生信分析表明過渡態NB細胞與腫瘤快速增殖、轉移相關，具有過渡態NB細胞基因特徵的患者預後不良。該研究表明PNTs的腫瘤細胞具有表型可塑性，爲腫瘤的精準治療提供了潛在方向。
5，小膠質細胞與缺血性腦卒中的相關研究
來源：神經疾病與精神衛生
腦卒中是目前威脅人類健康的重大疾病之一，其中缺血性腦卒中佔腦卒中患者人數的87%左右。近年來，越來越多的證據表明，小膠質細胞介導的神經炎症在缺血性腦卒中的發生、發展中起着關鍵作用，使其成爲治療腦卒中的重要靶點。近日發表在《神經疾病與精神衛生》上的一篇綜述認爲，如果能在促進小膠質細胞抗感染反應的同時減輕炎症活化，將是一種較好的治療策略。
6，The Lancet Healthy Longevity：心理治療對焦慮症的可靠改善與未來癡呆症發病率的降低相關
來源：柳葉刀TheLancet
一項基於英格蘭全域醫療記錄數據的前瞻性隊列研究，分析了焦慮症心理干預與癡呆症風險之間的關聯。結果表明，心理治療對焦慮症的可靠改善與未來癡呆症發病率的降低相關。對這一發現有多種合理的解釋，需要進一步研究來區分這些可能性。
7，晚發性龐貝病成人運動功能特徵的系統評價
來源：梅斯神經新前沿
龐貝氏症是一種罕見的神經肌肉疾病，由溶酶體酶缺乏引起。成年人遲發性龐培氏症(LOPD)的擁有屬性是通氣、軸向和近端肢體肌肉無力。近87% 的成年 LOPD 患者報告有步行問題，超過80% 的患者報告有不穩定和跌倒。
近日，一項發表在Neurology上的研究發現，成人LOPD患者具有對稱性無力，尤其是髖部和腰部肌肉。運動活動受限於縮短距離，修改時空步態參數，增加骨盆下垂和傾斜。雖然在這篇綜述中綜合了大量的知識，但該研究也突顯了目前在這一主題上研究的不足。
8，自我同情者會更幸福嗎？
來源：雷靂和學生們
自我同情是指個體在面對困境時，對自我持有的一種積極態度。有研究表明，高自我同情者具有更高的主觀幸福感，但是自我同情通過何種機制作用於個體的幸福感尚不明確。近日發表在Psychology in the Schools上的一篇研究發現，大學生的自我同情與主觀幸福感正相關；網絡親社會行爲在自我同情和主觀幸福感的關係中起到中介作用；感恩在自我同情和網絡親社會的關係中起到調節作用。
審校：Simon