肢端肥大症延誤就診死亡率多2倍 平均壽命少10-15年

內分泌新陳代謝科主治醫師田凱仁(右)與成功案例55歲陳先生共同合影。(圖/記者林悅翻攝,下同)

記者林悅/臺南報導

55歲陳先生到奇美醫學中心急診,經細檢查後,發現腦下垂體長了一個1.7公分腫瘤,確診罹患了肢端肥大症,確診後會診神經外科醫師評估手術切除腫瘤後,合併藥物治療,目前狀況已恢復穩定,腦部的腫瘤暫無復發情形,且定期回診抽血追蹤,確保體內荷爾蒙與類胰島素生長因子維持正常,堪稱模範病人

內分泌新陳代謝科醫師田凱仁指出,肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病,起因於病人腦下垂體分泌生長素的細胞,出現增生或腫瘤所致,據流行病學統計,發生率爲每百萬人口中每年新增3~4個新病例臺灣每年平均新增約60個新病例,平均發病年齡爲40歲左右。

肢端肥大會造成病人外觀逐漸改變,包括手部、足部、臉部五官增大等,但因其疾病進程緩慢,故常被誤認是身體的老化現象而忽略,爲此今年臺灣腦下垂體學會與奇美醫學中心等4傢俱代表性的醫學中心攜手合作,於9月5日至9月17日舉行《大手牽小手擁抱陽光向前走策展活動,並與國內知名攝影師林炳存跨界合作,拍攝公益病友照,將病友與肢端肥大症奮戰的故事轉化爲自信且堅毅的影像,讓大衆看見疾病帶來的外觀改變從未將他們擊垮,他們以樂觀與堅定的態度面對生命挑戰,並透過衛教攝影展形式表現出病友的自信美,同時傳遞肢端肥大症衛教訊息:「希望提醒民衆平時對自己外觀多一分留心,若有病兆懷疑應至內分泌新陳代謝科或神經外科就醫,即早揪出肢端肥大症!」。

田凱仁醫師表示,肢端肥大症造成生長激素(GH)過量後會進一步導致類胰島素生長因子(IGF-1)濃度上升,因此肢端肥大症最明顯的特徵,即病人外貌不正常的肥大或增生,常見的症狀額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、舌頭變大、嘴脣變厚、齒縫變寬、戽斗;以及手腳增大導致戒指戴不下,鞋子尺寸越穿越大、無法做精細動作;也有人因肢端肥大症導致出現聲音低沉、經常性頭痛、呼吸困難、視野變窄、陽痿、過早停經、不孕、性功能障礙等現象。

由於許多肢端肥大症的病人確診時往往已在罹病後數年,未能及早治療,故許多病人早已合併高血壓糖尿病心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病。病人若延遲就醫又未能適當治療,預後就比較差,平均壽命可能會比常人少10~15年。

內分泌新陳代謝科主任楊純宜提到,由於肢端肥大症的疾病進程較慢,短時間內病人通常難以察覺,使得警覺性降低而未能及早就醫,平均延誤就診時間約爲5~7年不等。且由於確診是在罹病後數年,因此確診時許多病人就已併發高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病,對病人身心健康的影響嚴重。

心外科部部長暨神經外科主任張進宏解釋,肢端肥大症治療目前第一線以手術爲主,目標爲移除腦下垂體腫瘤,並使類胰島素生長因子正常化,若術後未能緩解會再施以藥物與放射線治療。術後病人須定期回診追蹤,檢查血液中生長荷爾蒙和類胰島素生長因子(IGF-I)是否維持在正常範圍,並逐步治療糖尿病、高血壓、心臟病等共病。

田凱仁醫師提醒,肢端肥大症只要早期發現並及早治療,將可維持原有生活品質;呼籲有相關共病者或民衆出現類似症狀,發現自身外觀有明顯變化,應儘快至內分泌新陳代謝科就診諮詢,確認是否爲肢端肥大症所引起。若確診罹患肢端肥大症也無須太過灰心,肢端肥大症並非絕症,只要積極配合醫師治療、定期回診追蹤,將可保有良好的生活品質。