臺大雲林分院延聘專家提供基因治療
臺大醫學院副教授李銘仁是國內神經內科領域專家，本月起受臺大雲林分院聘請擔任神經部主任，協助診治基因突變相關疾病。（周麗蘭攝）
雲林縣有280多名罕見疾病患者，以前必須跨縣市求診，臺大雲林分院去年四月成立「罕見疾病中心」，今年一月起正式收案服務，最近力邀臺大副教授李銘仁貢獻所學，提供雲林縣滿見疾病患者基因治療。
臺灣認定的罕見疾病是盛行率萬分之一的疾病，政府公告223種罕見疾病，接獲通報的確診病患累計約1萬5500多人。
臺大雲醫罕見疾病中心主任楊豐榮表示，目前收治的個案有2成是神經類、2成代謝類，該中心迄今協助21名取得罕病身分。
臺大雲醫院長黃瑞仁表示，該院是雲林縣唯一罕見疾病照護責任醫院，獲通報50多個病患，過去一年藥費高達2億元，佔全院藥費4％，爲提升最高品質醫療，再延聘李銘仁，提供專業的基因檢測經驗，及早發現基因序列是否異常。
李銘仁是國內神經內科領域專家，曾擔任臺灣神經纖維瘤協會理事長，專精神經性遺傳疾病、一般神經疾病，從事單基因神經遺傳疾病的研究，獲國家補助十年，本月起受聘擔任臺大雲醫神經部主任，協助診治基因突變相關疾病。
李銘仁指出，「基因治療」指的是利用含基因的細胞或基因本身，輸入體內治療，透過基因重組過程，使染色體正確嵌入，把有缺陷的基因修復好。
他表示，單基因與神經系統疾病非常相關，佔七成五至八成，包括爲人熟知的阿茲海默症、小腦萎縮症、巴金森氏症、漸凍症等，罕見的裘馨式肌肉萎縮症也是染色體漏失一段基因所致。
李銘仁表示，基因治療法近年已十分先進，甚至裁切RNA進行干擾，改善疾病的分子機制，以RNA當作治療藥物的全新治療方式，已在美國覈准上市，他也參與這類藥物的臨牀試驗。