他罹「丙酸血癥」蛋白質下肚變成毒 出生一口奶也不能喝
▲4歲的昊昊（中）罹丙酸血癥，飲食處處受限。（圖／記者嚴雲岑攝）
喝母乳好處多，他卻一口也不能喝！4歲多的昊昊在新生兒篩檢時，被發現罹患罕見的「丙酸血癥」，只要蛋白質吃過量，就會在體內形成毒素，輕則出現餵食困難、嘔吐、嗜睡等症狀，若無適當治療，可能導致智力障礙，昏迷與危害生命的病發症，目前全臺只有17名患者，發生率不到萬分之一。
爲防堵症狀發生，昊昊不僅不能喝母奶，成長過程中也無法攝取蛋豆肉類等食品，從小就只能喝低蛋白質成分的特殊奶，一罐要價3千多元，一週就要吃掉1罐半，長大後更要斤斤計較每一口入口的食物，加上富含高蛋白質的蛋、豆、魚、肉類等，都被列爲拒絕往來戶，因此每天的蛋白質攝取，只能用根莖類食物取代。
昊昊母親表示，先前端午節兒子很想吃肉糉，拼命哀求「只要一口就好」，但就怕蛋白質吸收過量引發症狀，最後還是讓阿嬤包了素糉給他吃，雖然很心疼，但爲了他的健康，只能狠心拒絕，所幸孩子現在很健康。
▲端午節的糉子包肉又包蛋，全是昊昊不能吃的高蛋白質。（圖／ETNEWS資料照）
罕病基金會表示，丙酸血癥爲一種有機酸血癥，爲體染色體隱性遺傳。致病機轉是因患者體內丙醯基輔酶（propoioyl CoA carboxylase）失去功能，造成丙酸大量堆積，進而危害人體。患者預後依個別情況有所不同，有些患者雖然已接受治療，但仍可能因腦部受損，導致發展遲緩或神經學異常等症狀。
雖然丙酸血癥對新生兒影響甚鉅，但這卻不是當初衛福部通過的11項法定篩檢項目。罕病基金會表示，要不是當初秉持着堅定立場，嚴格要求政府在家長簽署同意書後，就能知道其餘20種病的篩幾結果，後果恐不堪設想。
▲昊昊目前健康狀況維持良好。（圖／罕病基金會提供）
爲了避免新生兒因延誤篩檢，錯失治療黃金期，罕病基金會自2000起推動「二代新生兒篩檢先導計劃」，以輔助傳統的5項新生兒篩檢，只需要新生兒幾滴血，就可檢驗近30項先天代謝異常疾病。2006年法定篩檢項目擴增爲11項後，基金會在爭取後也獲得衛生署同意，只要家長簽署同意書，就能知道所有篩檢結果，以達及早發現，及早介入治療。