確診要花14年！HAE罕病通報率低 病團憂影響治療權益

罕見疾病遺傳性血管性水腫（HAE）因腫症的疾病特徵類似過敏，病友團體憂心，許多HAE患者並未進行罕病通報，若發病時出現致命情況，恐會無藥可用。記者林琮恩／攝影

罕見疾病遺傳性血管性水腫（HAE）因腫症的疾病特徵類似過敏，患者時常被誤診。HAE關懷協會理事長、馬偕醫學院醫學系臨牀教授徐世達說，HAE患者高達6成是無預期發病，僅有4成是精神、壓力等因素觸發，患者診斷時間長達近14年。病友團體憂心，許多HAE患者並未進行罕病通報，若發病時出現致命情況，恐會無藥可用。

HAE患者多在童年時期就發病，然因過去診斷不容易。徐世達表示，以馬偕醫院體系來說，平均要13.9年才能確診，平均確診年齡超過20歲，最嚴重的發病情況是喉頭紅腫，嚴重時會窒息死亡。患者長時間活在不知何時發病的情況，有病人出入加護病房10多年，還有患者因此焦慮自殺。

徐世達表示，65%HAE患者曾被誤診爲尋麻疹，症狀中的金魚眼、香腸嘴與蕁麻疹症狀極爲相近，但HAE症狀的特異之處，是反覆出現水腫，時間約在2至5天又消退，不少患者會出現腦部缺血、腹部嚴重疼痛等狀況，疼痛指數甚至比生產還高，患者出國、求職都會面臨困難。

罕見疾病基金會副執行長洪瑜黛表示，目前衛福部國健署罕病登記患者僅42人，而基金會服務的病友也只有4人，徐世達則有大約40位患者；HAE是顯性遺傳疾病，父母均帶因的情況下，孩子5成機率會發病，在現行健保體制下，患者必須有罕病通報才能取得用藥資格，若患者未通報中央，萬一發病時就是致命情況，恐沒有健保給付藥物可用，「呼籲患者若經基因確診，可通報罕病系統，必要時才能適時取得治療。」

「衛福部健保署已將HAE第一線用藥納入健保給付，從隨身攜帶的救急針劑，到預防用的長效針劑，患者都有機會使用。」徐世達表示，過去臨牀上只能使用雄性荷爾蒙治療患者，但這類治療對病人身體影響很大，甚至讓病人第二性徵全部失去；新藥納入給付後，已有3個病家使用當中。