全球首例!邯鄲發現一例極罕見新血型,美國鑑定後收錄並全球發佈
要說如今世界上哪種血型最稀有?我國河北省邯鄲市新發現的一例B亞型血型當數第一。
還在今年4月份的時候,河北省邯鄲市第一醫院輸血科接到一位擬輸血患者的血液標本,該科崔寧寧檢驗師在鑑定其血型時發現了正反不符的情況:正定爲O型,反定爲B型,也就是說無法確定血型。開始他還以爲鑑定中間的某個環節出了問題,但反覆鑑定後仍是如此,這種情況在之前從未出現過,所以崔寧寧隨即向科主任董佩雲進行了彙報。
董主任以豐富的專業知識敏銳地意識到這有可能是一種非常罕見的稀有血型,隨即和血液科的醫生們又對患者的血液標本進行了吸收放散等一系列的血清學鑑定,發現仍不符合 A、B、O、AB四種常見血型,與其他RH等罕見的“熊貓血型”也不相同,於是又對該血液標本中的有核細胞進行了基因測序,最終鑑定其爲尚未被國際輸血協會(ISBT)收錄的一種B型血的新亞型。
目前該例血型基因序列已通過美國國家生物技術信息中心(NCBI)的專家團審覈,並且正式被該中心人類DNA序列數據庫“GenBank”收錄,編碼爲PP928483,並向全球發佈,同時也爲國際輸血協會收錄。
這是世界範圍內首次報道該血型,也是目前發現的唯一一例,該血型之所以特殊的原因是第7外顯子上發生了基因突變後,導致了血清學的ABO弱變現型。
血型是由特定的遺傳物質決定的,一經確定就不會自行改變。雖然我們大部分人只知道有4種常見的血型系統,但是科學家們其實已發現了35個血型系統,有超過300種血型抗原。
那麼稀有血型是如何定義的呢?當某些個體紅細胞表面攜帶的血型抗原與人羣中的絕大多數人不同時,他的血型就成爲了稀有血型。
可能有不少人會好奇爲什麼會有一些稀有血型呢?稀有血型的存在主要是由於個體血液中的某種特定抗原缺失或者數量極少導致的。這種抗原與相應的抗體產生反應,使得該個體成爲稀有血型。具體來說,稀有血型產生的原因主要有以下幾點:
1,遺傳因素決定:
稀有血型的遺傳特徵較爲特殊,可能涉及多個基因的復從而雜組合,導致這些血型在人羣中的分佈率較低。
2,生存環境因素決定:
某些稀有血型可能只在特定的地域或族羣中較爲常見,尤其是小衆羣體生活,以及生活的環境、氣溫、飲食、水土等方面的原因觸發某些基因變異,使得血型也發生了變化。
3,某些特殊疾病的影響:
在某些情況下,人體發生某些疾病(如白血病)時,由於造血器官功能障礙,使不成熟的紅細胞大量進入血流。這些不成熟紅細胞膜上的血型抗原物質會減少或消失,因此血型也可能會發生改變。
河北省邯鄲市第一醫院輸血科鑑定出的這一例血型爲B亞型,這種血型正是由ABO新等位基第7外顯子c.449A>G雜合突變引起的,是比大家所知的“熊貓血”(Rh陰性血)還罕見的血型。
常見的稀有血型包括Rh陰性血、MNSSU血型、P血型等。這些血型在醫學領域具有重要意義,如輸血救治、醫學研究和生物工程等方面。它不僅豐富了人們對血型的認知,也將進一步保障臨牀輸血安全。
本文所講的世界首例的B亞型血型患者就屬於ABO血型系統中新發現的一種罕見B亞型,所以很難找到完全匹配的血液,那麼此類患者若有輸血需求,最好的方法就是採用自體輸血。
因此,我們應該尊重並關注稀有血型患者,爲他們提供必要的支持和幫助。同時,加強對稀有血型的研究和宣傳,提高公衆對稀有血型的認識和了解,也是非常重要的。
消息來源:《上觀新聞》7月23日報道《全球首例!極爲罕見》