全球首個治療“希舞綜合徵”患者癲癇發作藥物中國獲批

7月16日，記者從國家藥品監督管理局官方網站獲悉，澤元安®加那索龍口服混懸劑，已獲得國家藥品監督管理局批准上市，這標誌着中國在罕見病治療領域取得新的進展。該藥成爲國內首個獲批用於治療2歲及以上CDKL5缺乏症（或稱爲“希舞綜合徵”）患者癲癇發作的藥物，爲這一羣體帶來了前所未有的治療選擇。

“希舞綜合徵”是一種罕見的遺傳性神經發育性疾病，患者常在嬰兒時期就出現難以控制的癲癇發作，嚴重影響其生活質量。通常患者還存在嚴重運動發育滯後、智力障礙、睡眠障礙、腦性視覺損傷及胃腸道功能異常等症狀。相關癲癇症狀可能伴隨患者終生，給患者和家庭帶來極大負擔。

目前， “希舞綜合徵”的癲癇發作主要通過傳統抗癲癇發作藥物、生酮飲食、迷走神經刺激等方法進行對症治療。這些治療方案療效有限，隨着治療時間的延長，療效逐漸降低，並存在安全性挑戰。除加那索龍外，目前尚無其他藥物獲批用於該患者人羣的治療，因此亟須療效明確和安全性良好的創新治療方案，持續控制癲癇發作，提高患者的生活質量。

國家藥監局對加那索龍口服混懸劑的批准是基於該藥在全球III期關鍵試驗中的顯著療效和良好的安全性表現。試驗結果顯示，與安慰劑組相比，加那索龍口服混懸劑能顯著減少患者的癲癇發作頻次。2年長期開放性研究結果顯示，使用該藥的患者中，30%~50%的患者癲癇發作頻次下降≥50%，近10%的患者實現了3個月內無發作。

據瞭解，加那索龍口服混懸劑是一款靶向GABAA受體的正向別構調節劑。該藥物由美國Marinus公司研發，並由元羿生物於2022年授權引進中國，是首個獲得FDA批准用於“希舞綜合徵”患者羣體的療法，曾獲FDA罕見病資格和兒童罕見疾病資格認定。目前該療法已在美國、歐盟等國家和地區獲批，爲全球“希舞綜合徵”患者提供了全新的治療選擇。

文｜記者 陳輝

編輯：許敏