平均壽命5歲…罕病童等藥已1年

AADC缺乏症病童小太陽與媽媽日前現身罕病建言書記者會，分享等藥心路歷程。記者韋麗文／攝影

「很想要小太陽長大，但又怕到時還等不到藥物…」小太陽的媽媽哽咽地說，知道孩子罹患罕見疾病「芳香族 Ｌ–胺基酸類脫羧基酵素（AADC）缺乏症」，立刻找尋相關資源，「本來想說還好有藥可醫，可是好像不是這樣…」

AADC缺乏症已有基因治療，可改善神經問題，使病患能擡頭、翻身、坐立、站立甚至走路，在歐盟已上市，但臺灣仍在申請藥證中；由於恩慈療法已結束申請，小太陽現在只能使用多巴胺貼片及維生素B6、葉酸，增加大動作肌肉的控制及穩定神經。

「懷孕時，哥哥十分期待妹妹的到來，可是生產後，我們一天到晚往醫院跑，連平常出門的機會都沒有，真的對不起哥哥。」小太陽的媽媽又是一陣悲傷，目前四歲的老大委由外婆照顧，媽媽留職停薪負責照顧，爸爸則排夜班，生活、工作、照顧病童，壓得人透不過氣。

小太陽今年一歲半，出生兩個月後想要用力翻身卻無法，後來腳弓反張很厲害，有時哭鬧不休；三、四個月時發現頭部控制不好，最終五個月大確診。

AADC缺乏症是種先天基因變異疾病，當缺乏AADC時，將引起病患嚴重的發展遲緩及自律神經系統功能失調等，病患平均五歲便因嚴重功能障礙而逝。

最折磨人的是，病患會歷經長達數小時的雙眼上翻且肩頸肌肉痙攣（又稱眼動危象），小太陽約每三到四天發作一次，一次發作有時長逹六小時，臺大醫院基因醫學部主任簡穎秀說，期間孩子難以學習、進食甚至休息，需全天候照顧。

小太陽使用貼片治療後，症狀有改善一些，也排了滿滿的治療復健行程，但簡穎秀說，這些僅能稍微延緩病況惡化，並非長久之計。

「我們希望孩子可以趕快使用藥物，先有治療再加上照護，孩子的未來纔可以期待。」小太陽媽媽無奈地說，這也是目前正等待罕藥給付的家長們最大的心願。