結節硬化症 多未確診治療

「醫師，我的孩子身上有不明顯的白斑，是胎記嗎？」中山醫學大學附設醫院兒童發展聯合評估中心主任蔡政道表示，新生兒出生時皮膚出現白斑，這不一定是胎記，恐是一種罕見疾病「結節硬化症」，三分之一屬於遺傳，三分之二基因突變，皮膚、臟器產生結節硬化，表現多樣。

結節硬化症發生率約六千分之一，若以全國人口數推算，國內患者應超過三萬人，但健保資料庫登記僅七九二人，代表還有許多未被確診的個案，絕大部分患者並未獲得妥善治療。

結節硬化症個案數量難以精確統計，蔡政道表示，原因在於症狀不明顯，隨着年齡增長，結節硬化症好發症狀也跟着不同，幼兒時臉上冒出白斑，進入青春期後，則以鯊魚皮斑、臉部血管纖維瘤、局部性癲癇爲主。成年後，結節出現於心髒、肺部、腎臟，造成不同疾病。