家族性肝功能異常，竟是1/70000的罕見病

2月28日是“世界罕見病日”。罕見病因其較低的發病率，不太爲人所知。儘管罕見病患者人數少，但通常具有遺傳性。1個罕見病患者帶來的影響往往要擴大到幾代人，加之其常常隱藏在其他疾病身後，爲明確診斷增加重重難題。

肝功能異常牽出家族罕見病

40歲的張先生體檢時發現自己肝功能異常，便趕緊在當地醫院進行進一步檢查，一查發現病情已經進展到肝硬化階段，但病因卻一直沒有明確。從不抽菸喝酒也沒有長期服藥史的他，怎麼就肝硬化呢？經人推薦，張先生來到了南京市第二醫院疑難和重症肝病科主任熊清芳處就診。

熊清芳發現張先生面容很有特色：前額寬闊、眼窩深陷、眼距增寬，結合肝功能表現爲谷氨酰轉肽酶和鹼性磷酸酶升高爲主等情況。加之張先生生怕自己是“病毒性肝炎”會傳染給女兒，帶來了女兒一起排查，結果發現其女兒的肝功能也不正常，有着同樣的面容。

父女雙雙肝功能異常+“特殊面容”，這引起了熊清芳的警覺，難道是遺傳病？於是爲兩人安排了基因檢測，果然存在異常的基因突變，診斷結果爲Alagille綜合徵。

陌生的Alagille綜合徵

熊清芳介紹，Alagille綜合徵是一種常染色體顯性遺傳疾病，發病率約爲1/70000～1/30000。它是一種累及多器官系統疾病，可以引起肝臟、心臟、骨骼、眼睛、腎臟等多個器官的損害。

常表現爲膽管發育異常、骨骼異常，出現蝶形椎骨等，部分患者還存在心臟病變、面容異常等情況。患者一旦確診，須及時開展針對性治療。

專家：罕見病“不明顯”，易被常見病“掩蓋”

罕見病因其患者數量少，病種多，加上常常沒有特異性表現，隱藏在常見疾病背後，往往難以快速明確診斷。

熊清芳介紹，光肝功能異常這一表現背後，就隱藏着包括膽管細胞、肝細胞、肝臟血管三大主要結構成分發育異常導致的十餘種罕見病。即使經驗豐富的醫生也不一定能得心應手，同時還需要強大的檢驗檢測能力支持，爲明確診斷提供確鑿證據。

反覆肝功能異常或者不明原因肝硬化患者在排除常見病因後，就需進一步排除是否爲罕見病，選擇醫生經驗豐富，診斷技術全面的醫院進一步尋找病因就很重要了。

熊清芳強調，對於遺傳性肝病，往往缺乏特異性的治療方法，但早期診斷、早期治療，可以儘量控制疾病的進展，很多患者都可達到正常生活。一旦發現，一定要在醫生指導下堅持治療，定期複查。

通訊員 金雨晨 現代快報/現代+記者 張宇