吉特曼症基因篩檢要1周　三總「一次定16點」1.5hr出結果

▲三軍總醫院醫學研究室主任楊松升介紹精準醫學暨基因體中心儀器。（圖／記者嚴雲岑攝）

記者嚴雲岑／臺北報導

精準醫療已成趨勢，三軍總醫院經過1年多籌備，於今（28）日正式成立精準醫學暨基因體中心，未來包括從檢體採集、樣品檢測、生物資訊分析等，全會都在「萬級落塵」實驗室完成。三軍總醫院醫學研究室主任楊松升表示，實驗室採用最新儀器與技術加速臨牀基因診斷，以吉特曼症爲例，過去光是基因定序就需要1周，現在僅需1.5小時就能完成。

吉特曼症是一種自體隱性腎小管疾病，患者常因天生鉀離子低下，突然肌肉無力等症狀，送醫時常被誤認爲中風，通常會在青少年時期發病，但也有人到了70多歲才確診，常見的症狀還有疲倦、多尿、抽筋、低血鈣與代謝性鹼中毒。

▲三軍總醫院舉辦「精準醫學暨基因體中心」成立大會。

楊松升表示，吉特曼症多見於亞裔族羣，經過分析發現，患者都帶有NCC基因變異，導致氨基酸作用到一半就自己「停擺」，進而引發上述症狀。

NCC基因有50個位點，但楊松升提到，有90%的病患都的變異都發生在16個位點上，過去因技術不成熟，只能一次找1個位點，全部找完要花上1周。今年研發新技術後，就可在實驗室中一次找16個位點，時間也縮短至1.5小時，快了100倍以上。

▲從實驗室到會議室，需要先經過浴塵室。

雖然該技術尚未發表，但楊松升表示，目前正着手進行小分子藥物與基因治療研究，未來希望改善患者基因，減緩症狀發生，或透過服用小分子藥物，讓停擺的氨基酸再次作用。

三軍總醫院臨牀病理科主任高弘升則提到，實驗室爲了避免受驗DNA與RNA互相干擾，而影響檢驗結果，因此纔會採用「萬級」標準，1萬個落塵中只有1個能通過。

▲精準醫學暨基因體中心將致力於腎炎、泌尿道癌與面疾病等研究。

三軍總醫院於2008年成立基因體學研究核心研究實驗室，結合基因體學與蛋白質體學研究成果，運用於婦癌基因檢測上。

院長林石化表示，鑑於醫學發展已進入後基因體時代，纔會於2016年規劃升級，成立精準醫學暨基因體中心，未來將以腎炎、電解質代謝及腎臟遺傳疾病、泌尿道癌症與免疫相關的疾病研究作爲基礎，研發更快速與精準的臨牀基因診斷方法與新藥的開發與治療。