罕見基因疾病7旬婦家人早死 醫：臺灣盛行率被低估

今年70歲的病友邵女士因手指麻木、無力，以及間歇疼痛，被診斷爲「板機指與腕隧道症候羣」，但經歷15年就醫手術無法根治，經基因檢測確診爲罕見疾病遺傳型ATTR-CM。記者鄒尚謙／攝影

70歲的邵女士因爲手指麻、無力、間接性疼痛等症狀，診斷爲板機指與腕隧道症候羣，但15年來四處尋醫無法根治，經過基因檢測才確診爲遺傳型ATTR-CM，且外公4名兄弟未滿60歲就死亡，懷疑與此相關。醫師表示，ATTR-CM是被低估的疾病，但鑑別診斷上又相當困難，

今年70歲的病友邵女士起初僅是手指麻木、無力，以及間歇疼痛，當時就醫診斷爲「板機指與腕隧道症候羣」，但經歷15年就醫治療，尋遍各科、進行手術仍無法根治，甚至出現喘的症狀，影響生活。而她的弟弟也有類似症狀，在親友建議下去做基因檢測，最後確診爲遺傳型ATTR-CM。

邵女士表示，當時身體一天比一天虛弱，連簡單的洗澡都會喘不過氣，體重也急遽下降，一度很灰心想要放棄治療；且她和弟弟2人一年間爆瘦超過10公斤。而家族內至少6名家人都出現ATTR-CM症狀，懷疑與外公兄弟的早死有關，4名兄弟過世時都未滿60歲。

後來邵女士開始服用ATTR-CM的治療藥物，她表示，藥物搭配健康飲食與調整作息，目前治療4年半以來，感到身體狀況穩定很多，喘的狀況改善，生活品質也明顯提升。

臺大醫院內科部心臟血管科醫師林彥宏表示，ATTR-CM屬於罕見疾病，是致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症，所造成心肌病變（ATTR-CM）。由於症狀不典型而診斷困難，目前分爲2型別，基因突變導致的「遺傳型」，以及年紀增長引發的「野生型」。

「野生型ATTR-CM通常發生在60歲以上族羣。」林彥宏說，外國研究統計野生型是最常見的類型，但臺灣尚未正式統計人數，初步估計約有1000餘名病友，以遺傳型爲多，主要是野生型的症狀與心衰竭的鑑別診斷上相當類似，臨牀上確診有難度。

中華民國心臟學會理事長陳文鐘錶示，雖然ATTR-CM確切的盛行率未知，但確實是被低估的疾病。一項解剖研究發現，80歲以上的民衆每4名就有1名心肌內有轉甲狀腺素蛋白沉積。而蛋白質沉積物可能影響多個器官，若心臟衰竭症狀，如：疲倦、喘不過氣、水腫，合併其他非典型症狀，像是腕隧道症候羣、腰椎管狹窄、或是腹瀉及便秘等腸胃問題時，有以上7種徵兆，就得懷疑是否爲ATTR-CM。

中華民國核醫學學會理事長王昱豐醫師則表示，除了基本的心電圖、心臟超音波、心臟MRI等檢查以外，過往診斷ATTR-CM，需要透過心臟切片檢查確認切片樣本中是否有TTR類澱粉蛋白鏈，但隨着科技發展進步，醫學界發現透過非侵入性的核子醫學PYP掃描可以相對準確且安全的進行診斷。患者一旦被確診爲ATTR-CM則需要進一步透過基因檢測確認罹患的是野生型或是遺傳型，若爲遺傳型其家人也要進行檢查以排除罹病風險。

由於ATTR-CM診斷困難，而健保於2月1日新增給付AATR-CM口服藥物，採事前申請。林彥宏提供「H-I-D-D-E-N」指標幫助判斷，患者可主動與醫師討論瞭解新的治療選擇，若符合多個指標則罹患ATTR-CM的可能性越高：

林彥宏表示，ATTR-CM屬於罕見疾病，是致命的轉甲狀腺素類澱粉蛋白沉積症，所造成心肌病變（ATTR-CM）。記者鄒尚謙／攝影