國際罕見病日|罕見病，早期診斷很關鍵

國際罕見病日始於歐洲罕見病組織2008年2月29日發起的第一屆國際罕見病日，全世界達成共識，將每年二月的最後一天定爲國際罕見病日，今年2月29日是第17個國際罕見病日,旨在促進社會公衆和政府對罕見病及罕見病羣體面臨的問題的認知。

罕見病爲患病人數佔總人口的0.65‰～1‰的疾病，當前全球已發現6000~8000種罕見疾病，影響了約4億人口，每年大約有250種新病種被診斷，全球不到10%的罕見病有已批准的療法，治療費用往往十分高昂。其中72%的罕見病是遺傳性的，70%的患者在出生時或者兒童期已經發病，約5%的罕見病目前已有推薦治療、管理的發案。

罕見病都是不可治癒的嗎？今天給大家介紹一種罕見病：

遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema, HAE）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，在2018年被錄入中國《第一批罕見病目錄》，其患病率約爲1:50000，主要爲反覆發作的皮膚和黏膜水腫，喉頭水腫最爲兇險，死亡率可高達40%。HAE診斷率不足2.5%。

HAE病人有以下特點：反覆發作的水腫爲特徵，不伴有蕁麻疹或瘙癢，主要涉及頭部、面部、四肢和生殖器，急性發作時可累及消化道並多表現有壓痛、痙攣性疼痛、噁心、嘔吐等症狀。常規抗組胺藥、皮質類固醇或腎上腺素，無明顯效果時，醫生應酌情考慮對患者進行過敏原、補體C4及C1酯酶抑制物的篩查，提升HAE診斷準確率，及早、及時獲得規範治療。

“如果孩子出現反覆發作的面部或手足皮膚水腫，建議去醫院進行HAE篩查。此外，若出現反覆發作且原因不明的腹痛，或曾發生過咽喉部水腫，也應儘早篩查、儘早診斷，必要時進行治療與干預。”患者一旦確診，其家庭成員也應該進行HAE的篩查。雖然HAE患者初期症狀不明顯，但首次發作就可能出現致命性喉水腫。因此，家系篩查是早期診斷必要的一步，不僅可發現沒有症狀的HAE患者，還可預防急性發作帶來的危害，改善HAE患者發作的頻率和嚴重程度。

渭南市婦幼保健院兒科專科包括產前保健、新生兒科、兒科、兒保科、兒外科等，隨着醫療技術的提升，兒童生長髮育障礙、兒童性早熟、兒童內分泌性疾病如先天性甲狀腺功能低下症、糖尿病、兒童風溼性免疫性疾病如兒童川崎病、兒童風溼熱等疾病在我院得以系統、規範化診治。兒科2023年12月份加入陝西兒童罕見病專科聯盟，2024年開始我們爲一例神經纖維瘤患兒、一例先天性腎病綜合徵患兒、一例McCune Albright綜合徵（MAS）申請了免費基因檢測，對這些罕見病的診斷、後續治療、隨訪、優生等提供了強有力的證據。相信在我們的共同努力下，不斷取得新的成績，更好的服務於我市廣大患兒。

加強產前篩查和新生兒遺傳病篩查能夠實現優生優育和對罕見病的早發現、早治療。對於罕見病患者，只有早發現、早干預，才能收穫較好的治療效果。家長們要重視孩子的異樣表現，包括生長髮育異常、日常行爲活動異常等，及時就醫。

呼籲社會各界關注並接納罕見病患者，給予尊重和愛護，爲罕見病人成長營造寬鬆寬容的氛圍和環境。（劉平定）