非小細胞肺癌患者要不要做基因檢測？

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肺癌是全球癌症死亡的主要原因，佔死亡總數的18.0%。非小細胞肺癌（non-small-cell lung cancer，NSCLC）佔肺癌總數的85%[1]。在治療過程中部分患者需進行基因檢測，患者不免有疑問：病理活檢都確診了，爲什麼還需要花錢做基因檢測呢？

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基因檢測是幹什麼的？

比如，吸菸可使罹患肺癌危險性增加，但不是吸菸的人都患肺癌，也不是患肺癌的人都吸菸。因爲腫瘤的發生還和基因變異有關，我們生活中也會發現，某些腫瘤的發生確實存在家族傾向性。基因檢測可以檢查出患者的基因突變、循環腫瘤DNA片段等，從而指導靶向治療或提示腫瘤復發。

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什麼是“靶向治療”？

顧名思義就是針對特定目標進行治療。腫瘤的靶向治療是建立在基因檢測基礎上針對腫瘤特有的和依賴的基因變異進行的治療。在肺癌領域已取得應用的靶點中，表皮生長因子受體（EGFR）基因突變超過50%，是最重要的治療靶點，其靶向藥物顯著延長患者的生存期，改善患者生活質量，已經成爲臨牀標準治療方案 [2, 3]。因此，肺癌患者做基因檢測就是找出其對應的特效藥！相比較於一般化療方案“殺敵一千自損八百”的副作用，靶向治療副作用更輕且具有更好的療效。尤其，晚期肺癌患者接受靶向治療的有效率和生存期遠高於傳統化療，部分病人可長期生存。

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基因檢測可預測NSCLC復發

接受手術的NSCLC患者病理分期越高5年總生存期越短，從92%降至26%。因爲術後肺癌患者體內仍存在分子殘留病竈（MRD）。這些殘存病竈躲得過手術、逃得了影像檢查，早晚會捲土重來導致肺癌復發！現在，基因檢測可以抓到他們。具體是通過抽血或切片進行基因檢測循環腫瘤DNA（ctDNA）。這樣，術後的NSCLC患者做基因檢測會比影像監測更早、更有效地發現腫瘤復發，爲精準輔助治療方案的制定提供寶貴依據[4]。使MRD得到進一步清除，從而改變患者疾病進程和生存期限。

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哪些人需要做基因檢測？

根據確診爲NSCLC患者，尤其晚期NSCLC，圍術期強烈建議進行基因檢測。但是，也不能盲目依賴基因檢測結果抗腫瘤或復發監測，仍需要聽取專科醫生建議。肺癌的治療是綜合性的、個體化的治療，是集手術、化療、靶向、免疫治療爲一體的，需根據患者腫瘤的類別、腫瘤分期、復發情況、耐藥情況綜合考慮。

參考文獻：

[1] CHEN P, LIU Y, WEN Y, ZHOU C.Non-small cell lung cancer in China[J].Cancer Commun (Lond), 2022, 42(10): 937-970.

[2] LEE D H.Treatments for EGFR-mutant non-small cell lung cancer (NSCLC): The road to a success, paved with failures[J].Pharmacol Ther, 2017(174): 1-21.

[3] 王潔,赫捷,國家腫瘤質控中心肺癌質控專家委員會,中國醫師協會腫瘤多學科診療專業委員會.原發性肺癌化療規範化應用中國指南(2024版)[J].中國腫瘤臨牀與康復,2024,31(9):525-548.

[4] 竇世華,謝鴻生,楊林.基於ctDNA的MRD檢測在早期非小細胞肺癌根治術後的應用價值[J].中國肺癌雜誌,2021,24(12):862-866.

來源：焦作市人民醫院健康促進專欄

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