從小坐輪椅!6旬姊妹證實患罕病 醫籲「樓梯爬3階」揪出肌萎病因

陳燕麟同時也是一位肌肉萎縮症患者,他表示,民衆對於肌肉萎縮症的認識並不陌生,像是多年前流行的電影「1公升的眼淚」,以及近期熱議的SMA罕病律師陳俊翰,及早確診對患者來說是相當好的事情。 圖/鄒尚謙攝影

肌肉疾病從嬰兒到長者都可能發病,且與基因息息相關。三軍總醫院精準醫學暨基因體中心主任陳燕麟表示,曾有一對60多歲的姊妹坐着輪椅前來就醫,她們從小發病都查不出原因,直到透過基因檢測才確診爲肌肉萎縮症。他說,民衆若爬樓梯時「無法一次爬3階」可能就有肌肉萎縮的可能。

陳燕麟同時也是一位肌肉萎縮症患者,他表示,民衆對於肌肉萎縮症的認識並不陌生,像是多年前流行的電影「1公升的眼淚」,以及社羣興起後的漸凍人「冰桶挑戰」,再到近期熱議的SMA罕病律師陳俊翰,但肌肉萎縮症患者若能夠及早檢測病因,其實對病患來說是相當好的一件事情。

陳燕麟說,肌肉疾病是一羣異質性疾病,它們直接損害肌肉功能並具有進行性障礙的特徵,通常表現爲行動不便,且可能涉及眼、延髓、呼吸、心肌等。由於這種異質性,正確的診斷變得更加困難。

「曾有1對60歲姊妹自幼發病都找不到病因,直到基因檢測才確診。」陳燕麟表示,她們從小發病卻都不知道什麼原因,有醫生說是小兒麻痹,也有醫師說是先天問題,直到進行全外顯子基因檢測,發現是罕見「肢帶型肌肉萎縮症」,總算讓這對姊妹知道自己到底發生了什麼事。

陳燕麟指出,肢帶型肌肉萎縮症目前並無有效的藥物治療,很多病友也認爲無藥物治療就不用積極診斷,只是多花錢而已,但其實不然,患者進行基因檢測仍有其積極作用,診斷後可減少無效醫療的機會,免去不必要的手術,或是在懷孕前就做好基因檢測,便可選擇人工生殖避免遺傳下一代;此外,增加罕見疾病登錄人數,也能爭取臨牀試驗的機會,造福未來患者,有更多治療的曙光。

陳燕麟提醒,肌肉萎縮症的發病,從嬰兒期到老年期都有可能發生,因此民衆若覺得自己有肌肉無力等情況,像是和同齡人相比,力氣明顯弱上許多,或者爬樓梯時「無法一次爬3階」等情況出現,應考慮接受次世代基因定序(NGS)檢查。