從小打針躲廁所、罕病的他變身醫檢師 用愛回饋社會

24歲的昝先生（中），在6歲那年確診罕見疾病「高雪氏症」。（林周義攝）

24歲的昝先生，在6歲那年確診罕見疾病「高雪氏症」，四肢瘦小，但肚子總是大大的，骨頭也經常疼痛。原本家人以爲是生長痛，但某日他因嚴重拉肚子送醫，才被診斷出「高雪氏症」。從小到大，他每2周就得請假半天到醫院報到，因抗拒打針，一度躲在廁所哭，醫護團隊經常安慰他。爸爸提醒他，過去他受到醫院的幫助，未來也應該貢獻社會，如今的他順利長大，成爲醫檢師，回到了臺大醫院，希望藉着自己的專業，幫助其他罕病患者。

臺大醫院基因醫學部主治醫師徐瑞聲表示，「高雪氏症」是一種代謝疾病，正常人會有酵素作用在體內，一旦缺乏，代謝路徑的上游產物不斷堆積，就會造成器官的疾病症狀。患者在很小的時候就會肝脾腫大、血小板異常、貧血等，也有患者出現神經學症狀、骨頭疼痛。多器官系統的影響，都會衝擊生活品質。

6歲就確診「高雪氏症」的昝先生，從小就四肢瘦小，肚子大大，骨頭也時不時疼痛，曾經一度痛到無法行走，需要家人攙扶。不過由於當時年紀小，家人都以爲是生長痛，直到嚴重拉肚子送醫，才發現罹患罕病。

在大學畢業前，昝先生都採取酵素替代療法，每2周請半天假到醫院報到，從9點待到12點。小時後的他抗拒打針，一度躲在廁所哭，爸爸、護理師還到廁所安慰他。青少年叛逆期，他經常不解「爲什麼只有我要打針」，在諮詢師、護理師、家人的陪伴下，才逐漸走過低谷。

由於從小就受到醫護人員的照顧，爸爸總是提醒昝先生，長大後要回饋社會，而他也決定以醫檢師作爲自己的目標。大學畢業後，準備進入職場的他，因無法每週請假就醫。在口服藥納入給付之際，他改採藥物治療。

如今昝先生回到了陪伴自己成長的臺大醫院基因醫學部，希望藉着自己的專業知識、親身經歷，爲更多的罕病患者提供支持，延續醫院的愛與關懷。他感謝臺大醫院讓他順利長成「高高壯壯、白白胖胖」的大人。