遺憾！一家三口先後患癌，曾錯失數次機會

來源： 健康廣東

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近日

中山大學附屬第六醫院

（以下簡稱“中山六院”）

一名醫護人員的一條朋友圈

讓人痛心！

29歲，腸癌晚期

字字扎眼

這種疾病發病早、會遺傳、能致命

從出現異常到癌變有近10年時間

有數次“翻盤”的機會

（早期篩查）

但容易在日久經年中

消磨人們的警惕

朋友圈截圖

29歲男子確診腸癌晚期

該條朋友圈中提到的小兒子，即29歲的小秦（化姓），近日來到中山六院就醫，由結直腸外科一區副主任醫師周家銘接診。小秦自述1月前大便不成形，每天排解大便1~2次，此前也有類似的情況。這在消化道疾病中是相對輕微的症狀。

周家銘繼續詢問家族史，聽到一句話，他面色凝重。

“我母親患有結腸癌，我的親姐姐因爲結腸癌去世了。”

“高度懷疑是家族性腺瘤型息肉病（FAP），馬上去做腸鏡！”在腸鏡檢查時，醫生看着屏幕，覺得“眼花繚亂”，密密麻麻的腸息肉有數百枚！

隨後的病理結果提示，小秦確診結直腸多發息肉病，其中多枚較大息肉已經進展爲腺癌，且CT顯示肝臟有異常結節，考慮癌細胞轉移，已經到了晚期，僅切除腸道病變對生存意義不大。目前小秦在醫院腫瘤科進行化療，希望能將腫瘤縮小轉化，創造手術機會。醫護對此都感到很痛心。

周家銘介紹，家族性腺瘤型息肉病以胃腸道，特別是結直腸中出現大量腺瘤性息肉爲特徵。是由腺瘤性息肉病基因（APC）的胚系突變引起，呈常染色體顯性遺傳方式，男女患病機率相等。FAP患者如果不進行治療，幾乎100%會在40歲之前發展爲結直腸癌，且每個FAP患者的子女都具有50%的概率患病。

同樣的疾病，不一樣的命運

說到FAP，周家銘對另一個家族印象深刻。

當時，正在就讀臨牀醫學專業的小陳（化姓）長期便血，開始以爲是痔瘡，用藥後無改善，到中山六院做腸鏡檢查，發現腸內遍佈息肉，經詢問，家中父親患結直腸癌，大概35歲就去世了。

比較幸運的是，因爲發現得早，還沒有癌變，小陳接受了手術治療，已經完全恢復正常生活。他也聽從了醫生的建議，勸說家人定期進行胃腸鏡檢查。三年後，小陳的二姐確診結直腸癌，但經歷了手術和化療後恢復健康，還生育了兩個孩子，家庭幸福和樂。小陳的大姐至今無該方面的異常情況，仍堅持每年進行胃腸鏡檢查。

最近，小陳接受基因測序，果然APC基因結果提示存在突變。

周家銘表示，FAP通常在青少年或成年早期開始出現症狀，大多數患者在20~30歲之間確診。

預防性手術治療對提高患者生存率至關重要。早期接受預防性手術的患者通常有更好的預後。數據顯示，25歲前接受手術的患者，其70歲時的累積生存率爲75%，而25歲後接受手術的患者，這一比率降至50%。

所以，建議該類患者在成年後就可以進行手術，一來這個時候的身體機能比較好，恢復得快，二來降低了癌變的風險。

早期干預可以從胚胎就開始

周家銘提醒：“對於已經發病的患者，手術是改變命運的最好辦法，而且對於術後患者，也要進行長期的跟蹤隨訪。患者的後代應考慮儘早進行相關基因檢測，及早敲響警鐘。”

隨着生殖醫學的發展，現在已經可以通過醫療技術幫助患者阻斷常染色體顯性遺傳疾病的基因傳遞，從而有效避免困擾家族的遺傳疾病向下一代遺傳。目前已有過類似的患者案例，並且成功阻斷了疾病基因的傳遞。

所以，一旦發現任何症狀，及早就醫干預，及時阻斷致病基因傳播。

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