新系統精準識別自閉症基因，準確率超 95%

新系統識別自閉症基因準確率高達 95%

科學家們分享了神經多樣性大腦的秘密，這在自閉症診斷數量飆升的形勢下帶來了希望。

通過先進的大腦成像技術對基因標記進行解碼，爲早期干預和個性化治療鋪平了道路。

由弗吉尼亞大學的古斯塔沃·K·羅德教授領銜的多所大學組成的研究團隊開發了一個系統，該系統能夠在腦部掃描中識別與自閉症相關的基因變異，準確率在 89%至 95%之間。1

這可能會徹底改變自閉症的診斷和治療方式，有可能繞過對行爲評估的需求，並實現更快、更有針對性的干預。

解碼神經多樣性大腦

在這項研究的核心，有一種被稱爲基於運輸的形態計量學（TBM）的新型數學建模技術。

與其他機器學習方法不同，TBM 基於物質運輸這一原理，即諸如蛋白質、營養物質和氣體等分子在細胞和組織內外的運動。

通過從醫學圖像中提取物質運輸信息，TBM 能夠揭示大腦結構中的模式，這些模式可預測個體遺傳密碼某些區域的變化。

能夠區分正常的生物變異和與 CNVs 相關的變異，這是理解自閉症生物學基礎的關鍵一步。

個性化醫療即將到來

這一發現具有深遠的意義，尤其是鑑於自閉症的發病率日益上升。藉助大腦成像來識別基因標記，醫療專業人員能夠爲每個人量身打造不僅更早，而且更有效的干預措施。

這種個性化的方法有改變自閉症患者及其家庭生活的可能。

通過關注基因信息，而非僅僅依賴行爲線索，醫生或許能夠提供針對患者中已識別的特定基因標記的靶向治療方案。

應對倫理方面的擔憂

雖然這一突破帶來了希望，但也引發了重要的倫理問題。批評人士警告說，將自閉症僅僅歸結爲一種遺傳現象，過於簡化了遺傳、環境和行爲因素之間複雜的相互作用。

再者，研究參與者的多樣性缺失，引發了對於研究結果普適性的疑問。

當我們應對這一發現所帶來的影響時，針對這種進步所關聯的更廣泛影響和潛在風險展開批判性對話是至關重要的。

希望的燈塔

儘管前方充滿挑戰，但自閉症密碼的破解在我們對這種複雜病症的理解方面標誌着一個重要的里程碑。

隨着病例的不斷增多，這一發現給自閉症患者的早期診斷、個性化治療以及改善預後帶來了一線希望。

通過持續的研究和合作，我們或許正處在自閉症護理新時代的開端——一個賦予個人和家庭力量、稱讚神經多樣性並釋放每個獨特心靈全部潛力的時代。

前方的旅途可能會比較複雜，但目的地值得去追尋。