「天線寶寶」揹氧氣鋼瓶染肺炎險要命

3歲李小妹(前)出生確診先天基因異常「先天表面張力蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫,鼻孔2端掛着2根長長的氧氣管,每天得揹呼吸器和氧氣鋼瓶。(中國附醫提供/張妍溱臺中傳真)

鴻志指出,檢查發現李小妹是因罕見的「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」才造成呼吸困難。(中國附醫提供/張妍溱臺中傳真)

3歲李小妹出生確診先天基因異常「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」造成呼吸窘迫,正常行走、講話玩遊戲,但鼻孔2端掛着2根長長的氧氣管,每天得揹呼吸器和氧氣鋼瓶,被稱「天線寶寶」,某次因感染併發肺炎病危,中國附醫採支氣管鏡檢查,給予藥物治療,將李小妹從鬼門關救回。

中國醫藥大學兒童醫院新生兒主任醫師林鴻志說,李小妹自然產出後,因呼吸困難住進加護病房肺部一直沒能完全撐開而插管治療,拔管失敗後,剛滿月就轉診到本院的新生兒科,住院7天嘗試拔管成功,然而1個月後仍然無法脫離呼吸器,與一般新生兒的呼吸窘迫症不同。

林鴻志指出,檢查發現李小妹是因罕見的「先天表面張力素蛋白質的製造缺乏」才造成呼吸困難,大部分都難以改善,目前必須仰賴藥物治療,無法脫離呼吸器,長期恐成慢性肺病-嚴重肺高壓,青春期若有換肺,才能像其他人般正常呼吸。

林鴻志說,採「2代基因定序檢查」,除藥物幫忙,24小時佩帶居家型的經鼻式正壓呼吸器幫助呼吸,體重不到10公斤,卻必須和20公斤的呼吸器和氧氣鋼瓶共存,鼻下人中必須貼人工皮以減少長期配戴呼吸器磨破皮膚;有時多吃一點東西或撞到,甚至不能生氣哭鬧等,都會影響呼吸器運作

林鴻志表示,「呼吸窘迫症候羣」和肺部構造發育未成熟及肺部表面張力素的缺乏有關。在妊娠23至32周出生的早產兒約20到80%會發生,在34至36周時,肺細胞會分泌足量的「表面張力素」到肺泡腔中,可降低表面張力來避免肺膨脹不全,若肺部膨脹不全,會導致肺泡塌陷,無法進行氣體交換,血氧過低發生呼吸窘迫現象

林鴻志指稱,「呼吸窘迫症候羣」發生在母親曾分娩出現呼吸窘迫症候羣的手足、糖尿病母親所生的嬰兒、低體溫、窒息、男嬰雙胞胎中的第2胎,及無產痛剖腹產等,妊娠週數增長,其發生率便越來越低。32周前產出,若表面張力素治療無改善,疑肺泡蛋白沉着症或先天性肺炎表面張力素蛋白異常。