全臺唯一Coffin-Lowry症候羣 小寶用樂觀看世界

即便預期壽命較一般人短，小寶與媽媽仍每天樂觀看世界，學習新事物。（陳人齊攝）

小寶是個小學三年級，多重障礙的孩子，出生一住進保溫箱，就發現有甲狀腺低下、嚴重聽損的問題，翻身，語言等各項發展狀況都落後同齡小朋友許多。他在2歲4個月大時，仍走不穩、坐不住，直至今年小寶確診罹患發生率五萬分之一的「Coffin-Lowry症候羣」，是臺灣唯一案例。

Coffin-Lowry症候羣 (Coffin-Lowry syndrome CLS) 通常見於重度或極重度智能障礙的男性，但疾病症狀程度較輕微的個案亦曾被報導。此症是由於位在X染色體短臂p22.2位置的RSK2(RPS6KA3) 基因發生突變所致。

CLS患者的預期壽命可能比一般人短，曾有文獻記載13.5％的男性患者和4.5％的女性患者死亡的平均年齡是20.5歲 (13~34歲)。提高死亡風險的因素包括心臟之異常、全腺肺泡肺氣腫 (panacinar emphysema)、呼吸系統併發症、漸進性脊柱後側凸及癲癇導致的吸入性肺炎。

不過小寶總是笑臉迎人，他在路上遇到人個性相當隨和，他可能會前後揮動他的雙手，其實是他想跟你說「早安」，但總是會不小心打成「再見」的手語姿勢。

小寶媽媽說：「其實我不知道怎麼叫做Coffin-Lowry，當時只是想找出他身形矮小的原因，醫生說這是基因突變造成的」「開心也是一天，不開心也是一天，有些疾病就算有錢也治不了，已經生了，生病就一定還是盡力去照顧他啦。」

幾乎沒有語言能力的小寶，聽力也有很大的影響，在3歲以前使用助聽器但效果不好，幸好3歲時在政府補助下做了人工電子耳的手術，「剛戴的時候，會發現他很驚嚇、排斥，因爲他從來沒有聽過世界的聲音」媽媽透過每天跟小寶慢慢講話，雖然尚無法清楚理解他人語意，但已能簡單聽辨聲音。

現在小寶正在努力學會用手語好好地打出「早安」，用他專屬的方式跟世界互動，努力學習成長！而小寶媽媽從小就積極爲他安排職能、物理、語言治療，現在小寶的肢體動作成熟度已經大大進步，也有簡單生活自理能力像是吃飯、喝水，「從幼稚園都還揹着他，大班終於跨出第一步，到現在他還會跑給你追呢！」小寶媽媽好氣又好笑地說。

小寶上還有兩個姊姊，媽媽爲了照顧三個孩子，以及每天帶小寶早療復健，一家五口的經濟來源盡仰賴父親的工資，也因此家庭並不寬裕。小寶的成長過程相較一般孩童辛苦許多，好在有父母不畏艱難的辛勤照顧、姊姊們的陪伴支持，他持續的進步，親人、師長都看在眼裡，媽媽現階段對小寶最大的期待，是希望他能開始簡單的口語，像是叫餓餓、叫爸爸媽媽。相信只要繼續努力，小寶的生活自理能力一定會越來越成熟穩定，成爲最棒的自己。