全臺29例⋯罕病PMD患者全身退化 初次「躺著洗澡」笑了

金馬影帝吳慷仁說，罕病家屬照顧孩童的心力讓人感動，希望民衆踊躍捐出零錢，積少成多幫助罕病家庭，並多去了解罕病基金會在做的事。記者林琮恩／攝影

臺灣將近1萬9000罕病家庭，7成以上無法治癒，罕病孩童因身體缺陷、外觀差異、發展遲緩等，影響學習意願，使成長之路受阻，目前全臺僅29例的兒童型腦硬化症（PMD）患者信祈即是一例，疾病導致他肢體退化，必須使用輔具，洗澡更是艱辛，近期他初次到罕見疾病基金會位於關西的「罕病家園」使用洗澡機，首次躺下沐浴，讓他身心舒暢。

PMD在國健署的罕病通報人數，含已過世的2名病友，僅29人；接受罕見疾病基金會服務的個案數僅20人，目前存活人數僅18人，罕病基金會創辦人陳莉茵表示，此疾病因病人數少，過去從未在媒體曝光。

信祈的母親表示，PMD是一種大腦白質病變，目前仍無藥可用，曾有病友遠赴海外尋求臍帶血移植，但實際成效仍不得而知，疾病對信祈認知、語言、精細動作等均有影響，自己與丈夫愈來愈難負荷日常照護，使用輔具愈來愈多，必須靠着電動輪椅、爬梯機等協助日常生活，但輔具不論購買或租賃，都有一定比率自付額，對家庭經濟造成負擔。

洗澡更是照護過程中的重中之重。信祈母親表示，夫妻2人每天必須合力幫信祈洗澡，過程中以類似便盆椅的洗澡椅輔助，相當辛苦。日前至罕病家園參與沐浴體驗，以無重力設備躺下來洗澡，這是第一次悠閒享受洗澡樂趣，信祈回家後笑逐顏開，希望其他病友也有機會藉助洗澡機舒壓放鬆。

陳莉茵說，罕病家園歷經12年籌備，前年10月正式開幕，提供；健保總額8700億，罕病藥物能用的轉款僅108餘億，目前還有25種病類、近7000位病童等待用藥，已有罕藥認定，藥物卻尚未通過健保給付者，共11種病類，患者超過千人，希望各界關注罕病。

陳莉茵說，罕病家園歷經12年籌備，前年10月正式開幕，提供罕病患者基因醫學教育、感覺統合課程、運動訓練等服務；健保總額8700億，罕病藥物能用的專款僅108餘億元，目前還有25種病類、近7000位病童等待用藥，而已有罕藥認定，藥物卻尚未通過健保給付者，共11種病類，患者超過千人，希望各界對罕病患者有更多關注。

罕見疾病基金會今天與PX Pay合作，新增全支付捐款方式，並啓動弱勢兒童助學培力計劃，集結民衆捐款，給予罕病孩童更多實質幫助，並在全臺全聯門市設置愛心零錢箱，盼民衆捐出零錢，代言人、金馬影帝吳慷仁說，罕病家屬照顧孩童的心力讓人感動，希望民衆踊躍捐出零錢，積少成多幫助罕病家庭，並多去了解罕病基金會在做的事。

罹患全臺不到30多例罕見疾病兒童型腦硬化症（PMD）患者信祈即是一例，該疾病導致他肢體退化，必須使用多項輔具輔助生活，尤其洗澡更是艱辛。記者林琮恩／攝影