冷眼集／普篩充耳不聞 照顧罕病淪口號

罹患罕病脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的中研院博士研究學者陳俊翰（左）11日因病去世。聯合報系資料照片

罕病在臺灣醫療體系中，一直是被忘記的一羣。大選前，各政黨總統候選人醫療白皮書中，長照、癌症均列爲重點，但卻隻字未提罕病患者。衛福部去年將治療ＳＭＡ基因治療用藥納入健保給付，因要價四千九百萬，引發關注，衛福部各級官員幾乎每逢演講場合必提這項政績，將其證明政府有在照顧病友。

不過，全臺四百餘位ＳＭＡ患者中，逾三百人仍無藥可用，且健保罕藥專款執行率歷年均無法達到百分之百，遭詬病已久。號稱以天價金額照顧罕病病友的基因治療，至今只有一位病童受惠，主因是基因治療特性，須及早投藥纔有效果，醫界病團倡議多年，希望ＳＭＡ能納常規新生兒篩檢項目，早在十年前就透過「先驅篩檢」證明篩檢效率，但衛福部仍然聽而不聞。

不僅如此，健保署去年與ＳＭＡ基因治療廠商議價時，也把新生兒篩檢納入條件中，但從八月藥物納保至今，衛福部都以「還要討論」迴應進度。今年初又爆發因爲「特管辦法」落日條款，醫療機構與實驗室要執行篩檢時卡關，連醫界龍頭都一度暫停篩檢，衛福部才急踩煞車，亡羊補牢調整。

政府把照顧罕病掛在嘴邊，塑造溫暖堅韌的形象，實務上卻屢次露出馬腳，顯示衛福部對罕病治療及預防根本不上心。近期罕病鬥士離世引發民衆關注，政府在溫情喊話之餘，應着手改變用藥、篩檢困境，別讓照顧罕病又淪口號。