科學家成功破解自閉症密碼，堪稱偉大壯舉

包括弗吉尼亞大學在內的多所大學的一組研究人員最近開發了一個系統，該系統能在大腦圖像中識別自閉症的遺傳標記。其巧妙之處在於，該系統的準確率高達 89%至 95%，令人印象深刻。

這些發現在醫學界引起了轟動。它們預示着未來醫療專業人員有可能在不等待行爲線索的情況下識別、分類和治療自閉症及相關神經疾病。

這樣的發展意義深遠。這項研究最終可能有助於更早的干預，極大地改變自閉症患者的經歷。

“自閉症傳統上是通過行爲診斷的，但具有很強的遺傳基礎。以遺傳學爲首要方法可能會改變對自閉症的理解和治療，”研究人員在他們的論文中指出。

這項研究由弗吉尼亞大學的古斯塔沃·K·羅德（Gustavo K. Rohde）教授領導，他是生物醫學以及電氣和計算機工程方面的專家，

羅德教授與來自加利福尼亞大學舊金山分校（UCSF）和約翰霍普金斯大學醫學院的傑出研究人員合作。其中包括申吉尼·昆杜（Shinjini Kundu），羅德的前博士生和論文的第一作者。

昆杜與羅德教授合作，開發出了一種創新的計算機建模技術，名爲基於運輸的形態測量法（TBM）。此方法乃是他們研究方法的核心所在，是極爲關鍵的一環。

這些運動對於各種生物過程而言至關重要，構成了 TBM 力圖測量和量化的物理形態。

TBM 的獨特之處在於其能夠揭示大腦結構中的模式，而這些模式能夠預測個體遺傳密碼某些區域的變異。

研究人員常常碰到的一個問題在於，要區分大腦結構中的正常生物變異和那些與缺失或重複有關的變異。

這種區分對於理解 CNVs 與大腦形態之間的聯繫至關重要——本質上，就是我們大腦中不同類型的腦組織（如灰質或白質）的排列。

羅德教授解釋道：“搞清楚 CNV 與腦組織形態的關聯，是理解自閉症生物學基礎的關鍵第一步。”

這項研究的臨牀意義不止於診斷方面。

藉助大腦圖像更好地瞭解自閉症的遺傳基礎，醫療專業人員可以爲每個人量身定製出更早且更有效的干預措施。

這種個性化方法可能涉及針對患者所確定的特定遺傳標記而設計的靶向治療。

此外，隨着研究的持續揭示遺傳學、大腦形態和行爲表現之間的複雜關係，我們或許能看到將遺傳見解與傳統治療模式相結合的整體治療框架的出現。

通過先進的成像技術探索自閉症中的遺傳標記對整個心理健康研究有着更爲廣泛的影響。

這項研究的成果能夠充當探究其他神經及發育狀況的藍圖，或許能揭示出它們之間共有的生物學機制。

此類途徑能夠增進我們對於像精神分裂症和注意缺陷多動障礙（ADHD）這類病症的理解，進而爲臨牀醫生和研究人員拓展可用的工具包。

最終，此項研究凸顯了跨學科合作在揭示心理健康的複雜性上的重要性，爲更精細地瞭解未來有效治療所依憑的生物學基礎帶來了希望。

據《福布斯》雜誌稱，90%的生物醫學數據是以成像的形式存在的。可惜的是，我們當下的工具不允許我們充分挖掘這些圖像所蘊含的豐富信息。

羅德教授覺得，TBM 是挖掘這一尚未開發的知識寶庫的關鍵所在。

“因此，如果我們運用更恰當的數學模型來提取這類信息，從如此海量的數據中或許會有重大發現，”羅德教授說道。

“我們期望這些發現，也就是識別與拷貝數變異有關的大腦形態局部變化的能力，能夠指向大腦區域，最終指向可用於治療的機制。”

這項研究發表於《科學進展》雜誌——Science Advances.