看着像胎記實際是“切不掉的腫瘤”，這場活動關愛“泡泡寶貝”

近日，在山東第一醫科大學附屬省立醫院中心院區，一場線下醫患交流會成功舉辦。活動當天，來自小兒外科、兒科、神經外科的專家，系統性講解神經纖維瘤病診斷和治療的相關知識，幫助患者科學應對疾病。

“曾有患者這樣形容神經纖維瘤病：腫瘤像野草似的割不完。因此，這種疾病也被稱爲‘不死的癌症’和‘切不掉的腫瘤’。”演講臺上，深圳市泡泡家園神經纖維瘤病關愛中心負責人王芳帶着樂觀的微笑，從容分享她組建QQ羣，幫助上萬病友抗擊疾病的故事。

“這次來濟南參加交流會和義診的有70多個家庭，最小的患者年齡5個月，還有一個10個月的孩子，症狀比較嚴重。”王芳也是一名神經纖維瘤病患者。從最初幾個患者及家屬創建的QQ羣，到覆蓋1.2萬名患者的關愛組織，泡泡家園如今已經是不少神經纖維瘤患者的“家”。

王芳介紹，患有神經纖維瘤病的孩子被稱爲“泡泡寶貝”。“這種疾病目前沒有治癒的辦法，有的孩子身上只有咖啡斑等，卻沒有其他症狀，沒法做出干預。”王芳說，神經纖維瘤病對患者全身的神經系統都會有影響，只要有神經的地方就會生長腫瘤。如果在患者身體比較重要的部位長出腫瘤，且生長速度較快，這時可選擇手術治療或者聽取醫生建議採取其他治療措施。

長期求醫的經歷，再加上與病友的交流溝通，讓王芳成爲“半個專家”，病友加入泡泡家園後，王芳可以通過病友的症狀精準推薦專家和科室。

“通過醫患交流會和義診等活動，我們正在推動針對神經纖維瘤病的科學研究，希望能有更多的藥物、更多的治療手段覆蓋患病羣體。”王芳說，本次在山東舉辦的活動是今年所有場次中專家規模最大的一次。

山東第一醫科大學附屬省立醫院神經外科王國棟教授介紹，泡泡家園是一個面向全國神經纖維瘤病患的社會公益組織。神經纖維瘤病是一種罕見病，不僅侵害人體的各個系統，還對患者心理造成非常大的傷害。從事神經外科工作近四十年間，王國棟目睹了神經纖維瘤病人和家庭的痛苦。

今年5月份，中國罕見病聯盟神經纖維瘤病專業委員會正式成立，王國棟擔任副主任委員。“在這個基礎上，7月13日至15日，我們在濟南開展了全國專家的學術論壇，同時舉辦了醫患交流會，讓大家瞭解這一病症的基本情況、治療方法以及研究進展等，讓大家更有希望。”王國棟說，因爲神經纖維瘤病是一種遺傳病，在義診過程中，他發現有的媽媽或者爸爸一個人帶着三個孩子，都患有這種疾病。

記者瞭解到，2023年9月18日，神經纖維瘤病被納入《第二批罕見病目錄》，在神經纖維瘤病中，Ⅰ型神經纖維瘤病（NF1）是最常見的亞型。2023年2月，王國棟就牽頭成立NF1多學科診療團隊，團隊包括神經外科、影像科、皮膚科、小兒骨科、整形外科等多個學科。2023年10月，省立醫院建立NF1專病門診及多學科門診，確保患者從就診到診療方案確定僅需約2天的時間。

“在山東省立醫院多學科診療（Multi-disciplinary Treatment，MDT）團隊幫助下，聊城、菏澤、濟寧、臨沂、東營等市，已經相繼成立了當地醫院的MDT團隊，我們之間會相互交流和學習，病人可以相互轉診，專家進行會診研討，確診後病人可就近治療。”王國棟說，由於治療神經纖維瘤病的費用較高，需要當地配合落實醫保政策，“雙向轉診”對病人的幫助更大。

在王國棟教授看來，神經纖維瘤病在國外公認的發病率在1/3000到1/4000，在罕見病中，這種病的發病率實際上並不低。“在過去首先大家不認識這種病，老百姓一般說是長了胎記，一般不去醫院看病。其次，我們醫務人員對它的瞭解也非常少，我曾經在出去會診別的病人時，碰上一位當地的陪診大夫，在討論別的病的時候，我發現這個主任本身就得了神經纖維瘤病，而他自己卻不知道，說身上的只是胎記。”王國棟認爲，人們對神經纖維瘤病的認知，可能還有很長的路要走，這也是他成立團隊去開展學術論壇等活動的意義之一，只有醫務人員和社會大衆對這種病的認知度提高了，醫院的診斷率才能提高。

王國棟介紹，如果只是輕微的症狀，神經纖維瘤病患者的壽命和普通人差不多，但神經纖維瘤中有一種叢狀神經纖維瘤，它會深度地生長，有一些還容易惡變，這一類患者的壽命通常會比普通人少10-20年。

王國棟提醒，大家也不必過度緊張，身上有斑不一定就是得了這種罕見病。小孩出生後如果身上的斑有6塊以上，每塊斑大於5毫米，就應當去找門診查一查；其次，如果家族裡有這種遺傳病，小孩就有可能會得病；第三，只要家族裡有這種病，如果家族成員有生育要求，可以依靠輔助生殖技術，先進行基因檢測，如果沒有這種缺陷，再進行試管嬰兒的嘗試。“這樣可以最大限度減少這種疾病的產生，因爲如果家族成員懷孕以後，就比較難以干預，所以還是應該提前檢查再做生育規劃。”王國棟說。

王國棟還發現，在與神經纖維瘤病患者的互動和交流中，他發現這種病還會給患者帶來一種“病恥感”，有人得了這種病，因爲影響外貌美觀，所以就不願意就診、不願意出門。“所以應該一方面從診斷角度上提高大家的認知，另一方面也要讓社會接受他們，不要歧視他們，要幫助他們。”

王芳說，很多“泡泡寶貝”因爲面貌問題、身體不便等，鮮有機會走出家門，因此也會有一些性格的問題，不願與外界交流，其實，他們內心渴望“被看見”。

爲此，泡泡家園在7月23號-25號舉辦“泡泡寶貝遊青島”活動，讓志願者們帶着患病孩子看看海、做一些有趣的活動，通過這場活動，讓這些孩子一起感受大自然，感受社會對罕見病患者的關懷和關愛。

（大衆新聞記者 劉玉凡 實習生 曹焱冰）