家族史有血癌…她卻驗出高風險大腸癌 醫:這營養素太低

全基因體定序有助於疾病預防與治療,達到精準、醫療精準健康目標。圖/本報系資料照片

一位50多歲女性,平時十分注重養生,並有定期健檢的習慣,因直系親屬有罹患血癌的家族病史,決定進行全基因體定序(Whole Genome Sequencing, WGS)檢查,檢測結果竟發現:有較高的大腸癌風險基因,而且腸道吸收、代謝維生素B12的功能較弱。

聯安預防醫學機構聯欣診所院長顏佐樺表示,人類全基因體定序可以分析個體的完整遺傳組成,包括評估患病風險、影響發病的基因,還能篩選適合的用藥等,把「發現疾病」往前推進至「降低風險」。該名女性因家族史而希望找出致病基因,沒想到檢測出可能罹患另一種疾病,可提前做預防管理。

除了出乎意料的檢查結果,另回顧該名個案過往健檢紀錄,發現腸瘜肉檢出率明顯偏高,需格外留意腸癌風險。且她的體質在吸收、代謝維生素B12的相關基因較弱,要特別留意均衡飲食或補充相關保健品。

顏佐樺提到,全基因體定序技術的突破,更能全面解讀整個基因組,包括約30億個DNA序列。這涵蓋了心血管疾病、糖尿病、癌症、精神疾病等多基因疾病的風險評估,也包括地中海型貧血、血友病、威爾森氏症、苯酮尿症等單基因遺傳疾病的分析。

不同的基因型,會影響人體對藥物的反應,全基因體定序可協助每個人對藥物和營養素的反應。例如:臨牀上常用的預防血栓藥物「保栓通」,在臺灣有超過三成的民衆可能對其產生抗藥性,因擁有CYP2C19基因的變異,使得這類藥物無法被肝臟代謝成有效形式,降低了預期該有的療效。

針對單一基因異常造成的罕見遺傳疾病,全基因體定序可以一次完整檢查相關基因,降低隱性遺傳疾病的風險。目前已知的「單基因隱性遺傳疾病」約有1800多種,且平均每個人身上帶有2個隱性遺傳疾病的帶因基因,若父母都是無症狀帶因者,有四分之一的機會生下患病的孩子。

從預防癌症、藥物反應到遺傳疾病,若知悉自身的基因狀態,能協助醫師制定更爲妥善的醫療計劃,提供量身訂做的健康照護建議。顏佐樺提醒,掌握「先天」遺傳基因體質之外,也要做好「後天」的日常自我健康管理。