機率小於萬分之一!3歲女童竟是「鏡面人」 全身臟器位置都相反

彰化3歲吳小妹的x光片顯示,心臟偏右。(彰化醫院提供/葉靜美彰化傳真)

彰化醫院小兒科主任馬瑞杉特別提醒,「完全性內臟異位」個案若內臟出現疼痛等異狀時,一定要告訴醫師,將誤診的可能性降到最低。(彰化醫院提供/葉靜美彰化傳真)

吳小妹家住彰化縣田中鎮,日前因發燒咳嗽到衛福部彰化醫院就醫,經超音波等檢查卻發現,其心臟長在右側,其他內臟也全都左右異位,醫院一度以爲是影像上傳錯誤,經再三確認才發現吳小妹是機率小於萬分之一俗稱「鏡面人」。吳母說,買樂透也從沒這麼準過,只希望孩子健康成長。

膾炙人口的金庸小說鹿鼎記,韋小寶以匕首刺進御前侍衛總管多隆的心臟,卻因多隆心臟偏右而逃過一劫,這樣的案例也在彰化一名3歲吳姓女童身上真實發生,吳小妹日前因發燒咳嗽到彰化醫院就醫,確診爲肺炎,但令小兒科主任馬瑞杉嚇一跳的是,X光片顯示吳小妹心臟左右調轉,再經超音波等檢查發現,其他內臟也都左右相反。

馬瑞杉表示,臨牀上器官轉位主要分爲兩種,只有心臟在右側,其他內臟器官位置正常,稱爲「右位心」,另一種是如吳小妹這種罕見個案,被稱爲「完全性內臟異位」,內臟全部左右相反,呈鏡像樣態,其機率小於萬分之一,一般爲隱性遺傳,其發生先天性心臟病的機率較一般人略高。

馬瑞杉說,一般而言,在產檢時如果使用高層次超音波是可以發現的,但臨牀上也出現過個案到了老年才發現內臟左右異位。吳小妹的媽媽則表示,她都按產檢程序,也有做高層次超音波,不知爲何沒被發現,她和丈夫雙方家族也都沒這種個案。

家住彰化縣田中鎮3歲吳小妹(左)經檢查發現是機率小於萬分之一、罕見的「完全性內臟異位」,吳母(右)只希望孩子健康成長。(彰化醫院提供/葉靜美彰化傳真)

由於吳母在懷孕初期曾高燒、身體起疹子,持續了1個月,檢查不出病因,服用退燒藥及過敏藥,她懷疑是否藥物影響,女兒出生至今,身體免疫力沒有同齡的小孩好,容易感冒生病,但活力還不錯,她說,比較擔心的是女兒的健康問題,也擔心以後萬一在外發生意外需要緊急手術時,內臟異位的情況是否會影響手術?是否困難度比較高?他們會更注意女兒成長的身體狀況,希望女兒可以健康長大。

馬瑞杉則表示,一般而言,藥物影響比較可能的是造成器官畸形,內臟左右異位應該不是藥物造成。兒童的胸壁比較薄,聽診不易分出心跳之左右,所以吳小妹之前看診是有可能沒被發現心臟位置異常。對於媽媽所擔心的手術問題,其實在手術前都有影像確認,醫師會注意到。

馬瑞杉特別提醒,像吳小妹這種情況,若內臟出現疼痛等異狀時,一定要告訴醫師,將誤診的可能性降到最低,譬如說,左下腹痛對一般人不太可能是盲腸炎,但吳小妹就有可能是盲腸炎。