罕病納健保 破除活不過2歲宿命

高雄1名4個月又11天大的男嬰（左二），出生後因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱，送到高醫看診，被診斷出爲罕見地脊髓性肌肉萎縮症，在經過2個月的治療後，已可坐立、且能翻身。（楊舒婷攝）

「小寶」出生僅12天被診斷出罹患基因型罕見疾病脊髓性肌肉萎縮症，全身癱軟、哭聲無力，高醫團隊告知最多可能活不過2歲，小寶父母心情猶如天塌下來般，每天以淚洗面；幸好，今年8月，健保署首次將此病藥物納入健保給付，至今已給付4900萬元給小寶治療，現在已能翻身、坐起，小寶爸感激地說「一切都是天大的恩賜」。

小寶出生後，因頭部無法直立、全身軟弱無力，哭聲微弱送到高醫看診，診斷出患有脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱SMA），位於人類第五號染色體的SMN1基因缺損，導致脊髓前角細胞（運動神經元）退化，病人的運動功能會不斷喪失；高醫兒科教授鍾育志指出，罹患此病的嬰兒多活不過2歲。

接獲噩耗的小寶媽哭求醫師治療小寶，不過，當時藥物未納入健保給付，得知救命藥物要幾千萬時，父母仍果斷告訴醫生「就算傾家蕩產也要救」。

所幸，健保署今年8月將此藥物列入健保給付，目前已支付4900萬元治療費用，創下健保給付紀錄。小寶也從當初全身無力漸漸好轉成可控制自如、扶着髖部可坐立、手部抓握力量變強、且能主動連續翻身、趴着時能自主擡頭。

昨日舉辦記者會時，小寶現場哭了起來，聲音宏亮，小寶爸感動說，當時從確診到等藥的日子簡直是度日如年，也許很多父母覺得小孩哭鬧、會開始翻身很麻煩，但對他們來說，小寶的哭聲是天大的恩賜，是老天爺給的禮物。

健保署署長石崇良表示，健保署自2020年7月起給付SMA脊髓注射藥物，2023年4月給付口服液劑，到2023年8月再將基因治療藥物納入給付，健保署逐步爭取預算，逐步擴增給付範圍。

此外，健保署下月起也將把急性白血病與難治或治療失敗瀰漫性大B細胞淋巴癌的「細胞免疫療法-CAR-T」納入健保給付範圍，1針給付819萬元，估計全臺將有100名病患受惠。