多囊腎：隱匿的殺手，肆虐着你的腎臟

多囊腎（Polycystic kidney disease ，PKD ）是一種可怕的遺傳病，腎臟中產生的囊腫會一點點地侵蝕正常的腎臟組織和結構，直到整個腎臟徹底被破壞，最終的走向就是尿毒症。

多囊腎實體圖

更可怕的是，這麼可怕的疾病有一個可怕的病因——遺傳。

也就是說這種疾病目前不能通過有效的方法預防它的發生，我們能做的只是治療它所產生的併發症。

多囊腎主要有兩種遺傳方式，一種是常染色體顯性遺傳，一種是常染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳的發生率約爲1/1000, 而隱性遺傳的概率要低很多，約爲1/10000。

常染色體顯性多囊腎出現症狀通常發生在 30 至 40 歲之間。由於是顯性遺傳，因此父母中有一方患有該疾病就可能會將該疾病傳給孩子。若父母雙方中有一個是多囊腎患者，其孩子患該病的概率爲 50%；若父母雙方均爲多囊腎，則其孩子患病的概率爲75%以上。

常染色體顯性遺傳方式：父母雙方其中一個爲多囊腎（紫色爲致病基因），其孩子患病率爲50%。

常染色體隱性多囊腎的症狀通常在出生後不久就會出現，個別兒童後期或青春期纔出現症狀。由於是隱性遺傳，因此父母雙方必須具有異常基因才能遺傳這種疾病。如果父母雙方均攜有這種疾病的致病基因，則其孩子患該病的概率爲 25%。

常染色體隱性遺傳方式：父母雙方均攜帶致病基因（紫色爲致病基因），其孩子患病率爲25%。

導致患者出現多囊腎症狀的致病基因大部分爲16號染色體上的 PKD1 突變基因，少部分因4號染色體上的 PKD2突變基因，極少數爲其他位點基因的突變。

至於該基因突變爲何會導致多囊腎，目前尚未徹底研究清楚。但是可以肯定的是這種多囊的形成與PKD1以及PKD2基因功能異常有關。

常染色體顯性多囊腎在成年之前並不會出現異常表現，成年後隨着腎囊腫數量和體積的增加，會慢慢出現相應的症狀，到30-40歲會間斷性出現一些不適的症狀。常見症狀有血尿，腹部及腰部不適、高血壓等。

多囊腎進展

由於囊腫對腎臟不斷產生壓迫，除腎功能下降以外，患者出現腎盂腎炎、尿路感染以及尿路結石的風險也會增高。每個患者的病情進展有差異，一般出現囊腫越早或囊腫生長速度越快，患者的腎功能衰減越快，約有35%～45%的患者在60歲時進展至腎衰竭，75歲以上有50-70%的患者需要透析或腎移植。

除了與腎臟直接相關的症狀以外，患者還會出現一些腎外表現。如大多數患者會伴隨肝囊腫，但基本多不影響肝功能。其他可能出現的症狀有：胰腺囊腫、小腸囊腫、 結腸憩室、 腹部疝、心臟瓣膜病、動脈瘤等。

診斷方面需要依靠影像學，如在早期影像學無明顯異常，可通過基因檢測進行診斷。

治療方面以控制血壓爲主，對於病情進展較快者，可使用血管加壓素受體拮抗劑進行對抗。若少數囊腫過大，可進行囊腫穿刺抽液進行減壓。出現併發症者，如尿路感染等，則需要對併發症進行治療。到了疾病的終末階段，患者出現尿毒症，可進行腎臟功能替代治療，如透析和腎移植。